Як розшифрувати аналіз на каріотип

0 Comments

У людини в ядрах соматичних (не статевих) клітин міститься у нормі 46 хромосом (23 пари). Одна з пар – статеві хромосоми – визначає стать людини. Жінка має дві X хромосоми, такий каріотип позначається як 46XX, у чоловіка є одна X і одна Y хромосома (каріотип 46XY).

Каріотип — це хромосомний набір людини – генетичний паспорт, який не змінюється протягом усього життя. У нормі каріотип людини має 46 хромосом (по 23 хромосоми від кожного із батьків). Запис нормального жіночого каріотипу – 46,ХХ, нормального чоловічого – 46,XY.

Нормальні каріотипи людини — 46, XX (жіночий) і 46, XY (чоловічий).

Хромосомна формула жіночого каріотипу — 44А+XX, а чоловічого — 44А+XY. Такий каріотип залишається незмінним упродовж усього життя.

Каріотипування є цитогенетичним методом лабораторної діагностики в медичній генетиці. Цей метод дозволяє встановити або виключити причину хромосомного захворювання. Для проведення аналізу використовують венозну кров людини.

Визначення каріотипу (каріотипування) – цитогенетичне дослідження, вивчення хромосомного набору людини, що дозволяє виявити відхилення у структурі та числі хромосом. Каріотип – це повний хромосомний набір клітки людини.





Каріотип — унікальний набір хромосом, присутній в кожній клітині людського тіла. Структура каріотипу людини залежить від статі і аутосомності. У здорової людини 22 пари аутосом і хромосом, що визначають стать. Так, у жінок дві хромосоми X, а у чоловіків одна хромосома X і одна …