Чим Х хромосома відрізняється від у

0 Comments

Хромосома – кількість, будова, функції, типи

Що таке хромосома? Це основа будови кожного організму.

Саме вона визначає генетику організму: від схильності до різних захворювань до кольору очей.

Скільки хромосом у людей, скільки їх повинно бути в нормі, які існують хромосомні хвороби і що є причиною їх появи — про це та багато іншого в матеріалі даної статті.

Що таке хромосоми

Хромосоми – це окремі ланцюги ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), які згорнуті в подвійну спіраль і утворюють щільні ниткоподібні шматочки. Тому їх ще називають ниткоподібними молекулами.

Історія відкриття хромосом

Класична Біологія передбачає, що відкриття хромосоми нерозривно пов’язане з відкриттями клітини та ядра. Всі знахідки стали можливими тільки після винаходу мікроскопа Левенгуком в 1674 році.

У 1831 році Роберт Браун першим визначив, що в клітинах рослин є клітинне ядро. Він опублікував багато наукових праць з цього питання.

У 1838 Р.М. Дж. Шлейдена висунув невірну епігенетичну теорію. Вона стверджує, що клітинне ядро створюється з рідини клітини. Це послужило класичною протилежністю відкриттю Едуарда ван Бенедена в 1883 році, що ниткоподібні молекули – це окремі об’єкти.

У 1842 році Карл Вільгельм фон нагелі виявив субклітинні структури. Він спостерігав “ідіоплазму”, мережу струнних тіл.вчений помилково припускав, що вони утворюють взаємопов’язану мережу в усьому організмі.

У 1873 році Шнайдер описав непрямий поділ ядра за допомогою «Kernfigur» (ядерна фігура) і «ахроматичного веретена». У 1883 році Едуард ван Бенеден виявив, що після запліднення статевих клітин нематоди Ascaris megalocephala не зливаються з ниткоподібними молекулами ядра ооцита. Отже, вони є окремими сутностями.

Правила Менделя базувалися на судженнях Бенедена, але цей зв’язок був виявлений лише через кілька років.

Визначення поняття “хромосома” було придумано Вальдієром у 1888 році. Термін походить від грецьких слів «колір» і «тіло». Термін має таку назву, тому що хромосома має здатність фарбуватися барвниками.

А вже в 1960 році була створена перша Денверська міжнародна класифікація, яка допомагає в побудові каріограми людини — сукупності всіх хромосом диплоїдного набору клітини.

З чого складається хромосома

У хромосом виявлено ниткоподібну будову, виявлене в ядрах як тварин, так і рослин. Вони виготовлені з білка та однієї молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти.

ДНК – це сховище генетичних інструкцій, що дозволяє виробляти білки і клітинні процеси, які необхідні для життя і передаються з покоління в покоління. Всі фрагменти ДНК складаються з послідовностей генів, що містять інструкції для розвитку, розмноження і, в кінцевому підсумку, загибелі кожної клітини. Кожна з ланцюгів ДНК може містити від 10000 до 100000000 нуклеотидів.

ДНК розбивається на одноланцюгові полінуклеотидні ланцюги, щоб оголити генні послідовності, які можна скопіювати в РНК (мРНК, рибонуклеїнова кислота). Ця мРНК має чотири нуклеотидні основи, розташовані в різних комбінаціях з трьох, і схожа на ДНК.

Рибосоми читають ці три послідовності на основі нуклеотидів і перекладають їх, утворюючи амінокислотну послідовність білка. Кожна послідовність кодує одну з 20 амінокислот.

Спочатку амінокислоти утворюють довгий ланцюг, який називається поліпептидним ланцюгом. Потім цей ланцюг зазнає конформаційних та структурних змін, згортаючись і складаючись над собою, поки не буде досягнута остаточна складна структура білка.

Ниткоподібні молекули також містять ДНК-зв’язані білки або гістони, які консолідують і стабілізують ДНК і регулюють її функції.

Вони можуть мати конденсовану ДНК, організовану навколо гістонових білків з утворенням хроматину. Хроматин дозволяє вставляти довгі ланцюги ДНК в ядро. При поділі вони утворюють щільні невеликі ниткоподібні структури, які необхідно реплікувати, перш ніж вони будуть рівномірно розділені на дві нові клітини, щоб кожна з них мала однакову кількість ниткоподібних молекул.

Детальний процес освіти і структура представлена на малюнку нижче.

Коли клітини тіла діляться (мітоз), утворюється метафазна ниткоподібна молекула (у будови додатково є вторинна перетяжка і супутник). Дві копії 23 хромосом передаються на кожну дочірню клітину, даючи їм обом повний набір з 46 хромосом.

Коли гамети (яйцеклітини або сперматозоїди) діляться (мейоз), лише половина передається дочірні, оскільки вони утворюють повний набір при злитті з іншою гаметою під час запліднення, після чого отримана зигота матиме 23 пари ниткоподібних молекул з половиною від кожного з батьків.

Типи хромосом

Класифікація залежить від положення центромери (первинної перетяжки). Вона необхідна для процесу поділу і забезпечує точне розділення ниткоподібних молекул.

Дослідження показали, що ниткоподібні молекули без первинної перетяжки виділяються випадковим чином і в кінцевому підсумку втрачаються з клітин. Малюнок з підписами наочно відображає розташування центромери.

Існує чотири основних типи:

  • Метацентричні – в цьому випадку центромери розташовані в центрі, так що обидві ділянки мають однакову довжину. Людські ниткоподібні молекули 1 і 3 є метацентричними.
  • Субметацентричні – центромера злегка зрушена від центру, що призводить до невеликої асиметрії в довжині плечей. Хромосоми людини від 4 до 12 є субметацентричними.
  • Акроцентричні – у цьому типі первинна перетяжка сильно зміщена від центру, що призводить до одного дуже довгого і одного дуже короткого плеча. Хромосоми людини 13, 15, 21 і 22 є акроцентричними.
  • Телоцентричні – первинна перетяжка знаходиться в самому кінці структури. Люди не мають телоцентричних ниткоподібних молекул, але вони зустрічаються у тварин, наприклад, у мишей.

Функції хромосом

Оскільки генетичний матеріал передається від батьків до дитини, вони відповідають за зміст інструкцій, які роблять потомство унікальним, зберігаючи риси від батьків. У більшості організмів одна хромосома успадковується від матері, а інша успадковується від батька.

Важливо, щоб певні клітини, такі як репродуктивні, мали правильну кількість ниткоподібних молекул для нормальної роботи.

Структура допомагає гарантувати, що ДНК залишається щільно обмотаною навколо білків, інакше молекули ДНК були б занадто великими.

Організми ростуть, піддаючись клітинному поділу, щоб отримати нові клітини і замінити старі, зношені. Під час цього поділу ДНК повинна залишатися неушкодженою і зберігати рівномірний розподіл. Вони відіграють певну роль у цьому процесі, дозволяючи створити точну реплікацію ДНК.

Набір хромосом

Існує два типи еукаріотичних клітин – це гаплоїдні і диплоїдні. Основна відмінність полягає в кількості хромосомних наборів, що знаходяться в ядрі.

Гаплоїдні клітини – це клітини, які містять лише один повний хромосомний набір. Найпоширенішим типом гаплоїдних клітин є гамети або статеві клітини. Гаплоїдні клітини продукуються мейозом. Це генетично різноманітні клітини, які використовуються при статевому розмноженні.

Коли гаплоїдні клітини батьківських донорів збираються та запліднюються, потомство має повний набір і стає диплоїдною клітиною.

Диплоїдні клітини мають дві гомологічні (парні) копії кожної ниткоподібної молекули, успадковані від матері та батька. Всі ссавці є організмами цього типу, за винятком кількох видів.

Диплоїдні клітини позначені як 2n = 2x, а гаплоїдні клітини позначені як n, де n – кількість ниткоподібних молекул, а x – число моноплоїдів.

Кількість, присутня в організмі, допомагає відрізнити один вид від іншого. Наприклад, антилопа, як і людина, має 46, а у макаки 42 хромосоми. 48 хромосом мають горили, а також картоплю.

Але хто має найбільше ниткоподібних молекул? Ophioglossum reticulatum з сімейства папоротевих має їх 1260. Є навіть ті, у кого 2 хромосоми – це мурахи і аскариди. Зрозуміло, що кількість не корелює зі складністю організму.

Фактично кількість ниткоподібних молекул у тварин або рослин визначається випадково. Кількість може зменшуватися в результаті злиття або збільшуватися в результаті поліплоїдії.

Кількість хромосом у людини

Цікаво, скільки пар хромосом у людини? Нормальний набір ниткоподібних молекул у людей має 23 пари, що в сумі становить 46 штук.

Винятком є статеві клітини: яйцеклітини і сперматозоїди. У них в наявності лише одна ниткоподібна структура з кожної пари. Кожна з них може мати від сотень до тисяч генів.

Жінка зазвичай володіє двома x-хромосомами (XX), а чоловіки повинні мати по одній X і Y-хромосом (XY). Саме тому Y вважаються чоловічими, А Х – це жіночі.

Хвороби генетики, пов’язані з хромосомами

Аномалії можуть впливати на будь-яку ниткоподібну молекулу, включаючи і статеві.

Значні аномалії можна побачити під мікроскопом. Такий тест називається каріотипування. Менші хромосомні аномалії можна ідентифікувати за допомогою спеціального генетичного тесту, який сканує хромосоми людини на наявність відсутніх або зайвих частин.

Числові відхилення з’являються, якщо в набір додається одна або кілька додаткових ниткоподібних молекул (поява однієї називається трисомія, а двох копій – тетрасомія) або їх нестача (відома як моносомія).

Трисомія може вражати будь-яку пару, але більш поширеними є помилки в 21 (синдром Дауна), в 13, а також в 18 парах. Ці аномалії видно за допомогою мікроскопа при каріотипуванні.

Чим більший вік у вагітної жінки, тим більша ймовірність виникнення у плода якихось аномалій. Коли чоловік стає старше, ймовірність зачаття дитини з аномалією лише незначно збільшується.

Структурні порушення відбуваються, коли є помилки в будові якоїсь частини хромосоми. Буває, коли частина однієї створює неправильне з’єднання з іншого ниткоподібної молекулою (таке називається транслокацією).

Часом трапляється так, що частини взагалі не існує (це називається делеція) або вони дублюються.

Одні порушення є джерелом загибелі ембріона ще до його народження. А деякі відхилення призводять до таких проблем, як низький зріст, судоми, відсталість у розвитку або проблеми з серцем.

Незначні мутації відбуваються в конкретному гені. Такі аномалії не впливають на будову і, отже, їх не можна побачити під час проведення аналізу каріотипу або іншого тесту.

Одні зміни в гені не супроводжуються проблемами, а інші можуть викликати мало або тільки легкі відхилення. Але деякі мутації призводять до серйозних розладів, таких як серповидноклітинна анемія, гіпертихоз та м’язова дистрофія.

Завдяки стрімкому розвитку медицини все частіше вчені і медики встановлюють конкретні причини захворювань людини, які засновані на генетиці. Але залишається загадкою, чому виникає багато мутацій.

Передбачається, що значна частина захворювань з’являється мимовільно. Деякі фактори в екології та зовнішньому світі здатні пошкодити і породити аномалії в генах. Такі фактори називаються мутагенами.

Наприклад, такі мутагени, як радіаційне випромінювання, ультрафіолетове випромінювання, ліки, і хімічні субстанції, можуть привести до деяких вроджених дефектів або навіть до раку.

Висновок

Тепер ви знаєте, у кого 48 хромосом. Їх значення складно переоцінити. Без них, реплікація ДНК і подальше різноманітність у людей та інших організмів, були б втрачені. Ці ниткоподібні молекули необхідні для маніпулювання заплутаною ДНК як всередині ядра, так і під час поділу клітини.

За кількістю хромосом не можна визначити еволюційну складність рослини або тварини. Але генетична інформація, яка в них міститься, визначає, що робить один організм відмінним від всіх інших, що населяють планету.

6.3: Хромосоми та гени

Ви, напевно, можете сказати по їх близькій схожості, що ці дві особини – однакові близнюки. Ідентичні близнюки розвиваються з однієї і тієї ж заплідненої яйцеклітини, тому успадкували копії одних і тих же хромосом і мають все ті ж гени. Якщо у вас немає ідентичного близнюка, ніхто інший у світі не має точно таких же генів, як ви. Що таке гени? Як вони пов’язані з хромосомами? І як гени роблять вас людиною, якою ви є? Малюнок \(\PageIndex<1>\) : Однакові близнюки

Хромосоми – це згорнуті структури, виготовлені з ДНК і білків. Хромосоми кодуються генетичними інструкціями для виготовлення білків. Ці інструкції організовані в одиниці, звані генами. Більшість генів містять інструкцію для одного білка. На одній хромосомі можуть бути сотні або навіть тисячі генів.

Хромосоми людини

Кожен вид характеризується встановленою кількістю хромосом. Людське число – 23. Клітини людини зазвичай мають два набори хромосом у кожній своїй клітині, по одному набору, успадкованому від кожного з батьків. У кожному наборі 23 хромосоми, загалом 46 хромосом на клітину. Кожна хромосома в одному наборі збігається хромосомою того ж типу в іншому наборі, тому насправді існує 23 пари хромосом на клітину. Кожна пара складається з хромосом однакового розміру і форми, а також вони містять однакові гени. Хромосоми в парі відомі як гомологічні хромосоми. Як видно на малюнку \(\PageIndex\) , існує два типи хромосом, аутосомні і статеві хромосоми. Детальніше про це читайте в розділі генетики. Малюнок \(\PageIndex\) : Усі клітини людини (крім гамет, які є сперматозоїдами та яйцеклітинами) мають 23 пари хромосом, показані тут. Існує два типи хромосом, аутосомні (пари 1-22) і статеві (23-я пара). Хромосоми нумеруються відповідно до їх розміру, перша хромосомна пара є найдовшою, а двадцять друга пара хромосом – найкоротшою. 23-я пара не завжди гомологічна. Це може бути XY або XX. Х-хромосома значно довша, ніж Y-хромосома. Смуги на хромосомах представляють гени.

Гени людини

Люди мають приблизно 25 000 генів. Це може звучати як багато, але це насправді не так: набагато простіші види мають майже стільки ж генів, як і люди. Однак клітини людини використовують сплайсинг та інші процеси, щоб зробити кілька білків з інструкцій, закодованих в одному гені. Лише близько 25 відсотків пар азотних основ ДНК в хромосомах людини складають гени і їх регуляторні елементи. З цих 25 відсотків тільки два відсотки коду для генів. Функції багатьох інших пар основ досі незрозумілі. Більшість генів людини мають дві або більше можливих версій, званих алелями. Відмінності в алелі пояснюють значну генетичну варіацію серед людей. Насправді більшість генетичних варіацій людини є результатом відмінностей в окремих парах основ ДНК всередині алелів.

З’єднання

Гени, які розташовані на одній хромосомі, називаються зв’язаними генами. Зв’язок пояснює, чому певні характеристики часто успадковуються разом. Наприклад, гени кольору волосся та кольору очей пов’язані, тому певні кольори волосся та очей, як правило, успадковуються разом, наприклад, світле волосся з блакитними очима та каштанове волосся з карими очима. Чи можете ви придумати інші людські риси, які, здається, відбуваються разом? Як ви думаєте, вони можуть контролюватися пов’язаними генами? Гени, розташовані на статевих хромосомах, називаються генами, пов’язаними з сексом. Більшість генів, пов’язаних з сексом, знаходяться на Х-хромосомі, оскільки Y-хромосома має відносно мало генів. Власне кажучи, гени на Х-хромосомі – це Х-зчеплені гени, але для їх позначення часто використовується термін sex-linked. Малюнок \(\PageIndex\) називається картою зв’язків. Карта зв’язків показує розташування конкретних генів на хромосомі. Він показує розташування кількох генів на Х-хромосомі людини, таких як ген білка групи крові, летиоз (ген шкірного захворювання), ген очного альбінізму та багато іншого. Малюнок \(\PageIndex\) : Карта зв’язків для людської Х-хромосоми. Ця карта зв’язків показує розташування декількох генів на Х-хромосомі. Деякі гени кодують нормальні білки. Інші кодують аномальні білки, які призводять до генетичних порушень.

Хромосоми і гени

Малюнок \(\PageIndex<4>\) : Графічне розкладання хромосоми (виявлено в клітинному ядрі), до основи пари ДНК. Хромосоми розташовуються в ядрі клітини. Дубльована хромосома має дві хроматиди, подвійна спіраль ДНК загорнута в білки гістону з утворенням нуклеосоми. Це дозволяє ДНК організуватися в хромосоми.

Рецензія

  1. Що таке хромосоми та гени, і як вони пов’язані?
  2. Опишіть хромосоми і гени людини.
  3. Поясніть різницю між аутосомами і статевими хромосомами.
  4. Що таке пов’язані гени і що показує карта зв’язків?
  5. Поясніть, чому жінки вважаються статтю за замовчуванням у людей.
  6. Правда чи брехня.У людини 46 пар хромосом.
  7. Правда чи брехня.Аутосоми відносяться до будь-якої хромосомі, крім статевих хромосом.
  8. Правда чи брехня.Більшість ДНК людини не кодує для білків.
  9. Поясніть взаємозв’язок між генами і алелями.
  10. Поставте наступний порядок розмірів, від найменшого до найбільшого: хромосома; ген; базова пара
  11. Гени, пов’язані з сексом, зазвичай знаходяться на якій хромосомі? Поясніть, чому ці гени називаються статевими зв’язками.
  12. Які з перерахованих нижче вважаються гомологічними хромосомами?
    1. Хромосома 22 і Х-хромосома
    2. Дві копії хромосоми 22, що складають пару
    3. Всі хромосоми в клітині шкіри і всі хромосоми в м’язовій клітині
    4. Хромосоми 21 і 22

    Дізнатися більше

    Перегляньте відео нижче, щоб дізнатися про статеві хромосомні розлади, такі як синдром Тернера.

    Хромосоми

    Генетична інформація кожної людини зберігається у 23 парах хромосом, які дуже відрізняються розмірами і формою. Хромосома 1 – найбільша, її розмір більш ніж у тричі більший за розмір 22 хромосоми . Двадцять третя пара хромосом – це дві спеціальні хромосом, X і Y, які визначають нашу стать. Жінки мають пару Х-хромосом (46, XX), в той час як в чоловіків ця пара складається з однієї Х і однієї Y хромосоми (46, XY).

    Основною складовою кожної хромосоми є ДНК, а гени – це основні складові хромосомної ДНК. Молекула кожної хромосоми дуже довга, тому для компактності вона щільно намотана на специфічні білки-гістони. Це явище має назву суперскручування або суперкомпактизація. Для порівняння можна собі уявити, що уся ДНК, яка міститься у ядрі кожної клітини у розкрученому вигляді мала б довжину близьку до трьох метрів. Якщо порахувати, яка довжина усієї ДНК організму людини, то, якщо ці нитки скласти по довжині, то цією подвійною ниткою можна було б з’єднати Землю і Сонце близько 70 разів. Довжина ДНК однієї хромосоми складає в середньому 5 см.

    Майже в центрі кожної хромосоми міститься її центромера, невелика ділянка, яка ділить хромосому на дві частини, утворюючи при цьому довге плече ( q) і коротке плече (р). Крім того, для більш детального та точного дослідження хромосом використовується метод забарвлення хромосом спеціальними барвниками. Використання яких спричиняє утворення характерної смугастої структури. Кожна хромосома має унікальну чітку смугасту структуру, а кожна смужка має номер який допомагає визначити (локалізувати) конкретну частину хромосоми (локус). Цей метод, при якому положення певного гена визначається розміщенням його на конкретній смузі хромосоми називається цитогенетичним картуванням. Наприклад, ген бета-гемоглобіну (HBB) розміщений на хромосомі 11p15.4. Це означає, що ген HBB розташований на короткому плечі (р) хромосоми 11 і знаходиться на 4 смузі 15 ділянки цієї хромосоми.

    П оява нових методів аналізу ДНК, дає змогу більш детально вивчити структуру хромосом. Метод цитогенетичного картування, можна назвати поглядом з «висоти пташиного польоту» по відношенню до тих технік, які доступні зараз для генетичного дослідження. Так, основною метою проведення відомого проекту «Геном людини» є виявлення та визначення послідовності більш ніж 30000 генів ДНК людини.

    Каріограма чоловіка

    Це зображення 23 пар людських хромосом. Вони зафарбовані та розміщені в міру зменшення розміру. Наявність в останній парі Y хромосоми, свідчить про те, що цей набір хромосом – чоловічий.