Взаємодія алельних генів в організмі

Головні закономірності успадкування ознак у живих організмів були встановлені Грегором Менделем. Як відомо, всі живі істоти володіють великою кількістю ознак (колір насіння і їх форма у рослин, темний або світлий окрас у тварин і так далі), які певним чином успадковуються від батьківських особин. Взаємодія алельних генів визначає, які ознаки проявляться у нащадка.

Повне домінування

Одним з головних понять в генетиці є поняття ознаки — деякої певної особливості організму або його частини, по якій особина відрізняється від іншої. Ознакою в генетичному розумінні можна вважати будь-яку характеристику на рівні зовнішніх рис, фізіологічних або біохімічних особливостей:

• вага;
• колір;
• зріст;
• набір речовин певного типу в органах і клітинах;
• сукупність певних білків і так далі.

Всі ознаки одного організму називаються фенотипом. Мендель усвідомив, що всі характеристики, які можна використовувати в генетичному аналізі, повинні виявлятися постійно (незалежно від віку, зовнішніх умов та іншого) і повинні мати два або більше альтернативних проявів.

Алельні гени — алелі) — це гени, що відповідають за одну ознаку, але в різних його проявах (наприклад, колір насіння – це одна ознака, яка кодує один ген, але проявлятися може або жовтий, або зелений в залежності від того, який алель є домінуючим).

Домінантні і рецесивні алелі одного гена позначають, як правило, однаковими великою і маленькою буквою відповідно. Потомство від схрещування двох особин з різними альтернативними проявами називають гібридним, а окремого представника такого потомства — гібридом.

Схрещування, в якому проводиться аналіз однієї пари альтернативних характеристик, називається моногібридним. Наприклад, колір насіння гороху визначається геном sgr. Нормальний (домінантний) алель гена буде позначатися як А (він дає функціональний продукт, який обумовлює руйнування хлорофілу і, відповідно, жовтий колір насіння), а мутантний рецесивний алель (ген не дає функціонального продукту, і насіння залишаються зеленими) як а. Саме тому така мутація, коли втрачається здатність кодувати повноцінний продукт, і обумовлює появу рецесивної форми цього гена.

Неповне домінування

При повному домінуванні і наддомінуванні прояв ознаки не залежить від кількості (два або один) домінантних алелів в генотипі. Проте в природі часто зустрічаються ще й інші типи взаємодії алельних генів. Причина може полягати в тому, що рецесивний алель не дає функціонального продукту, але характеристика залежить від кількості копій домінантного алеля в генотипі. Наприклад, забарвлення квітів в червоний колір у левиного зіву Antirrhinum majus залежить від кількості червоного пігменту, а він утворюється внаслідок активності ферменту, який контролюється певним геном:

• два гени АА обумовлюють інтенсивне червоне забарвлення;
• гомозигота АА (відсутність ферменту і, відповідно, пігменту) характеризується білим забарвленням квіток;
• гетерозигота має в два рази меншу інтенсивність забарвлення на відміну від гомозиготи по домінантному алелю (в два рази менше ферменту і пігменту) — квіти рожевого кольору.

Аналогічно успадковується кучерявість пір’я голубів: особина, гетерозиготна по гену кучерявості, має хвилясті пір’я. Такий тип взаємодії алельних генів називається неповним домінуванням. При неповному домінуванні гетерозигота характеризується фенотипом, відмінним від обох гомозигот — з цією поправкою перший закон Менделя залишається без змін. Що стосується результатів схрещування гетерозигот, то розщеплення за генотипом і фенотипом будуть збігатися і складати 1:2:1.

Кодомінування і множинний алелізм

Аналогічні розщеплення характерні і для кодомінування з тією різницею, що нащадки від схрещування гомозигот різних типів будуть характеризуватися наявністю фенотипових ознак обох батьків одночасно. Тобто в цьому випадку обидва алелі є домінантними: утворюють функціональні продукти, які трохи відрізняються за деякими характеристиками. Така ситуація досить часто спостерігається для ферментів, коли два алелі обумовлюють синтез двох білків — ізоферментів — з практично однаковою активністю, але при цьому вони відрізняються молекулярною масою (один з білків має додатковий структурний домен і так далі).

Ці приклади вимагають важливого уточнення. Оскільки в двох гомологічних хромосомах можуть перебувати тільки два різних алеля одного гена, ще не означає, що в групі особин ген обов’язково має два алелі. Насправді, в більшості випадків гени існують у вигляді декількох (теоретично необмежену кількість) різних алелів. Це явище отримало назву множинний алелізм.

Одним із прикладів множинного алелізму є система груп крові АВ0. Добре відомі чотири групи крові-0, А, В і АВ — визначаються трьома алелями одного гена: ІА, ІВ, і0. Алелі ІА і ІВ є кодомінантними (відповідають за формування на поверхні еритроцитів антигенів двох типів — А і В), але при цьому домінують над алелем і0, який не продукує жодного антигену.

При наявності трьох алелей можливо шість комбінацій між ними, які можна отримати, використовуючи таблицю Пеннета. Але рецесивність і0 зводить кількість фенотипів (груп крові) до чотирьох: групі 0 відповідає генотип і0і0, групі А — генотипи ІАІА і ІАі0, групі в — ІВ і ІВі0, групі АВ — генотип іаів.

Причини відхилень від менделівських розщеплень

Менделівські розщеплення в принципі можуть бути реалізовані тільки для видів живих організмів з нормальним статевим процесом, диплоїдністю обох статей і за умови відсутності порушень в мейозі. Але і при виконанні зазначених умов випадки відхилення від менделівських розщеплень досить численні. При цьому будь-яких винятків немає, а умови менделювання не порушуються — просто на них накладаються інші ефекти.

Три таких ефекти – взаємодія неалельних генів (комплементація, кумулятивна і некумулятивна полімерія), зчеплення груп генів в одній хромосомі і розташування гена в статевих хромосомах. Серед інших причин виділяються такі:

• Летальність деяких комбінацій алелів. Наприклад, при схрещуванні жовтих (гетерозиготних) мишей, розщеплення на жовті і чорні (рецесивні гомозиготи) завжди становить 2:1. Подібний феномен спостерігається також при схрещуванні платинових лисиць. Якщо перевірити вагітних самок, то виявляється, що чверть ембріонів гине ще до народження: гинуть гомозиготи по домінантному алелю, тому і спостерігається відхилення від очікуваного розщеплення 3:1 (відсутній один з чотирьох генотипових класів). Таким чином, в цьому завданні домінантний алель є насправді домінантним тільки за забарвленням вовни. Що стосується життєздатності, цей самий алель є рецесивним. Ситуація, коли один ген впливає на кілька ознак одночасно (забарвлення шерсті і життєздатність), є одним із прикладів плейотропії.
• Існують алелі, які фенотипічно проявляються тільки у певної групи організмів, що містять їх в генотипі. Для характеристики такого варіабельного прояву генів використовують поняття пенетрантності і експресивності. Згідно з визначенням, мірою пенетрантності є група особин, що характеризуються певним фенотипом, серед усіх особин з однаковим генотипом. Деякі спадкові хвороби людини, наприклад, подагра, характеризуються неповною пенетрантностью, тобто не всі особини, які несуть мутацію, хворіють.
• Експресивність відображає силу прояву мутантного гена в фенотипі. Так, дрозофіли, гомозиготні за мутантним алелем eyeless, можуть мати різну кількість фасеток очей-від нормальної кількості до повної їх відсутності. Здатність генотипу проявлятися по-різному в залежності від зовнішніх умов відображає норму реакції — певний діапазон прояву (мінливість), в межах якого ознаки можуть модифікуватися у відповідь на варіації умов розвитку організму.
• Деякі ознаки притаманні особинам протягом не всього життя, а виникають тільки в певний період: характер розщеплення може мати взаємозв’язок з віком. Наприклад, у людини є спадкові синдроми, які проявляються тільки в похилому віці (синдром Альцгеймера, хвороба Хантінгтона).
• До відхилень від очікуваних менделівських розщеплень призводить також явище імпринтингу. Основою його є так звана епігенетична спадковість – може успадковуватися від батьків не просто ДНК, а хроматину, який несе певні хімічні маркери. Від них залежить структурний стан ділянки і, відповідно, активність деяких генів. Внаслідок такого ефекту прояв певного гена може бути обумовлено тим, від кого з батьків хромосома була отримана.У природі існує багато видів статевого диморфізму, і стать відіграє велику роль в прояві ряду ознак.

Насправді, в біології всі ці ефекти можуть бути зведені до взаємодії генів в складній системі функціонування генома, хоча не завжди така взаємодія можна легко описати: часто потрібно брати до уваги занадто багато окремих елементів, які впливають один на іншого.

3. Основні взаємодії алельних генів

Основними видами взаємодії алельних генів є повне домінування, неповне домінування, кодомінування та множинний алелізм.

Повне домінування — це форма взаємодії алельних генів, за якої у гетерозиготного організму домінантний алель (\(А\)) повністю пригнічує дію рецесивного (\(а\)).

У результаті такого впливу в гетерозигот спостерігається домінантний прояв ознаки. Прикладом цієї форми взаємодії є успадкування кольору плодів у томата, довжини стебла в гороху тощо.

Неповне домінування — це форма взаємодії алельних генів за якої у гетерозиготного організму (\(Аа\)) домінантний алель (\(А\)) не повністю пригнічує рецесивний алель (\(а\)), внаслідок чого проявляється проміжний стан ознаки.

За повного домінування розщеплення за генотипом і фенотипом збігається і становить \(1\) : \(2\) : \(1\).

Прикладами ознак, які успадковуються за неповним домінуванням, є: форма волосся людини (кучеряве, хвилясте або пряме), забарвлення пір’я курей (чорне, зозулясте або біле), забарвлення квітів нічної красуні (червоне, рожеве або біле) тощо.

Множинний алелізм — це явище, за якого ознака в популяції визначається не двома, а декількома алелями.

Множинні алелі виникають внаслідок мутації одного гена в різних особин. Так, у людини три алельні гени (їх позначають I O , I A , I B ) в різних поєднаннях визначають \(4\) групи крові за системою \(ABO\). Серії множинних алелей визначають також забарвлення хутра в лисиць, колір шерсті гімалайського кролика. У мухи дрозофіли відома серія алелів за геном забарвлення очей, що складається з \(12\) варіацій: червона, коралова, вишнева, абрикосова, біла та ін.).

Кодомінування — це взаємодія алельних генів, за якої у фенотипі організму проявляються обидва алелі гена. За типом кодомінування в людини успадковується четверта група крові (генотип I A I B ).

Отже, між алельними генами за участі їхніх функціональних продуктів постійно відбуваються різного роду взаємодії.

Біологія і екологія (рівень стандарту): підруч. для 10 кл. закл. заг. серед. освіти / В. І. Соболь. – Кам’янець-Подільський : Абетка, 2018. с. 143-144.