Як підтвердити синдром Клайнфельтера
Человеческий кариотип состоит из 46 хромосом – из них 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. По половым хромосомам можно идентифицировать пол: у женщин две X хромосомы, а у мужчин одна X и одна Y. Соответственно кариотип мужчины может быть записан как 46, XY, а кариотип женщины как 46, ХХ.
Нормальная хромосомная формула может записываться, как 44+ХХ или 46(ХХ) — для женщин и 44+ХУ или 46(ХУ) — для мужчин. 44 хромосомы или правильнее 22 пары — аутосомы — они одинаковые для обоих полов, а 23-я пара называется половыми хромосомами, так как они определяют пол будущего ребенка.
Трисомия – это наличие дополнительной (лишней) хромосомы в кариотипе человека. Подобное нарушение возникает по самым разным причинам. Заболевания, вызванные трисомией, относятся к категории генетически обусловленных.
Кариотип – это совокупность всех признаков набора хромосом (форма, размер, количество), которые присущи данному биологическому виду.
Две из 46 хромосом, известные как X и Y, называются половыми хромосомами, потому что они помогают определить, будут ли у человека развиваться мужские или женские половые признаки. Женщины обычно имеют две Х-хромосомы (46, XX), а мужчины имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому (46, XY).
При народженні дитину немає зовнішніх ознак синдрому. Зростання, вага та статеві органи в нормі. Перші симптоми хвороби з’являються у пубертатному періоді – 12-13 років. На тлі дефіциту тестостерону вторинні статеві ознаки розвиваються погано та пізно. Основні симптоми патології: 1. …