§ 22. ГЕН ТА ЙОГО БУДОВА

• Під час досліджень вченими було виявлено гени, які впливають на рівень інтелекту.

• Вчені знайшли групу генів, що дають змогу деяким людям виглядати на 10 років молодше за свій вік.

• Вчені виявили в організмі людини гени, що відповідають за регенерацію органів і тканин. Що ж таке гени?

ЗМІСТ

Як організована спадкова інформація в клітинах?

Окрім інформації, яку клітина отримує із середовища, у неї є власна внутрішня спадкова інформація. Клітина її отримала від материнської клітини, і вона закодована у вигляді певної послідовності нуклеотидів у генах (іл. 51).

Іл. 51. Рівні організації спадкової інформації (ядро – хромосома – ген – ДНК)

ГЕН (від грец. генос – рід, походження) – це ділянка ДНК, що містить інформацію про первинну структуру молекули білка або РНК і визначає можливість розвитку ознаки. Карі очі людини, блакитний колір крові кальмара, товстий стовбур баобаба, отруйність мухомора зеленого – все це визначається властивостями закодованих білків, що синтезуються в клітинах.

Уявлення про ген як про спадковий фактор істотно змінювалися й доповнювалися. У 1865 р. Г. Мендель довів існування спадкових «задатків», які данський генетик В. Йогансен в 1909 р. назвав генами. У першій третині ХХ ст. завдяки генетичним дослідженням дрозофіл Т. Х. Морган установив, що гени лінійно розташовані в хромосомах ядра, вони можуть зазнавати мутацій, і під час передачі від батьків до нащадків відбувається їх перерозподіл – рекомбінація (іл. 52).

Іл. 52. Дрозофіла чорночерева (1) і нейроспора густа (2) – модельні організми для генетичних досліджень

На початку 40-х років XX ст. дослідження гриба нейроспори (Neurospora crassa) дало змогу сформулювати поняття про гени як ділянки ДНК, а відкриття Дж. Уотсоном і Ф. Кріком просторової структури ДНК у 1953 р. розпочало бурхливий розвиток молекулярної біології гена. Незабаром було розкрито способи запису генетичної інформації (Р. В. Холлі, Г. Г. Корана, М. В. Ніренберг) і механізми її збереження та реалізації (С. Очоа, А. Корнберг). У подальшому були досліджені особливості організації генетичного матеріалу у прокаріотів, еукаріотів і вірусів, клітинних органел – мітохондрій і хлоропластів, механізми контролю діяльності генів (Ф. Жакоб, А. Львов, Ж. Моно), відкрито мобільні генетичні елементи (Б. Мак-Клінток), переривчасту структуру генів (Р. Робертс, Ф. Шарп), розшифровано структуру геномів ряду організмів.

Уже понад 150 років науковці вивчають гени, зроблені наукові відкриття, що пояснюють структуру, властивості, взаємодію генів, але пошуки відповідей на запитання «Що таке ген?» тривають.

Отже, спадкова інформація записана на ДНК у вигляді генів, гени – в хромосомах, хромосоми організовані у ядрі, а ядро завдяки цій генетичній інформації організовує життєдіяльність клітини.

Які основні положення сучасної теорії гена?

Сучасна теорія гена ґрунтується на засадах нового напряму, який Дж. Уотсон (1928) назвав молекулярною біологією гена. Наукові знання, що сформувалися після багаторічних досліджень основ спадковості, узагальнено у вигляді теорії гена. Основні положення цієї теорії такі.

Іл. 53. Дж. Уотсон – один із авторів відкриття просторової структури ДНК

1. Ген займає певну ділянку (локус) у хромосомі. Хромосоми є матеріальними носіями спадковості.

2. Ген – частина молекули ДНК, яка має певну послідовність нуклеотидів і є функціональною одиницею спадкової інформації. Кількість нуклеотидів, які входять до складу різних генів, є різною.

3. Всередині гена можуть відбуватися рекомбінації (перерозподіл генетичного матеріалу) і мутації (зміни генетичного матеріалу).

4. Існують структурні й регуляторні гени. Структурні гени кодують синтез білків. Регуляторні гени контролюють і спрямовують діяльність структурних генів.

5. Ген не бере безпосередньої участі в синтезі білка, він є матрицею для утворення посередників – різних молекул РНК, які безпосередньо беруть участь у синтезі.

6. Розташування триплетів із нуклеотидів у структурних генах є відповідним (колінеарним) до амінокислот у поліпептидному ланцюзі, який кодується даним геном.

7. Молекули ДНК здатні до репарації, тому не всі пошкодження гена призводять до мутації.

8. Генотип складається з окремих генів, але функціонує як єдине ціле. На функцію генів впливають чинники як внутрішнього, так і зовнішнього середовища.

Отже, поняття ген є центральним для молекулярної біології й молекулярної генетики – наук, що дають змогу зрозуміти сутність життя на молекулярному рівні його організації.

Якими є функції, властивості й різноманітність генів?

Ген як одиниця спадковості забезпечує збереження спадкової інформації, бере участь у реалізації самоподвоєння інформації та регуляції метаболізму в клітині. Ці функції генів визначаються такими їхніми властивостями, як:

• специфічність – ген містить спадкову інформацію лише про певний продукт або регулює синтез лише одного конкретного білка;

• стабільність – гени здатні зберігати властивий їм порядок розташування нуклеотидів;

• лабільність – гени здатні до змін і можуть мутувати;

• взаємодія генів – гени здатні впливати один на одного за участі білків, що є продуктами реалізації закодованої у них спадкової інформації;

• множинна дія генів – один ген може впливати на розвиток декількох ознак;

• полімерна дія генів – декілька генів можуть впливати на формування однієї ознаки.

Накопичені знання про гени зумовлюють існування декількох варіантів класифікації. За розташуванням у клітинах виокремлюють ядерні гени й цитоплазматичні гени (розташовані в мітохондріях і хлоропластах). За функціональним значенням гени поділяють на структурні й регуляторні. Розміри регуляторних генів, як правило, незначні – кілька десятків пар нуклеотидів, структурних – сотні й тисячі нуклеотидів. За характером кодуючої інформації виокремлюють білок-кодувальні гени і РНК-кодувальні гени. За активністю розрізняють конститутивні й неконститутивні гени. Конститутивні гени – це гени, що постійно є активними, тому що білки, які ними кодуються, необхідні для постійної клітинної діяльності. Неконститутивні (адаптивні) гени – це гени, що стають активними якщо білок, який вони кодують, потрібний клітині.

Отже, ГЕН – це цілісна одиниця спадкового матеріалу у вигляді ділянки РНК чи ДНК, розташованого у ядрі (нуклеоїді) чи цитоплазмі, що кодує первинну структуру поліпептидного ланцюга чи молекул рРНК і тРНК або взаємодіє з регуляторним білком.

ДІЯЛЬНІСТЬ

Завдання на застосування знань

3.8: Генетика людини

Психологічні дослідники вивчають генетику, щоб краще зрозуміти біологічну основу, яка сприяє певній поведінці. Хоча всі люди поділяють певні біологічні механізми, кожен з нас унікальний. І хоча наші тіла мають багато однакових частин – мозок, гормони та клітини з генетичними кодами – вони виражаються у великій різноманітності поведінки, думок та реакцій.

Чому дві людини, заражені однією хворобою, мають різні наслідки: один вижив, а один піддався недузі? Як генетичні захворювання проходять по родинних лініях? Чи існують генетичні компоненти психологічних розладів, таких як депресія або шизофренія? Якою мірою може бути психологічна основа для станів здоров’я, таких як дитяче ожиріння?

Щоб вивчити ці питання, давайте почнемо з того, що зосередимося на конкретному захворюванні, серповидно-клітинній анемії та тому, як вона може вплинути на двох інфікованих сестер. Серповидноклітинна анемія – генетичний стан, при якому еритроцити, які в нормі круглі, приймають форму півмісяця. Змінена форма цих клітин впливає на те, як вони функціонують: серповидні клітини можуть закупорювати судини і блокувати кровотік, що призводить до високої температури, сильного болю, набряку та пошкодження тканин.

Малюнок \(\PageIndex\) : Нормальні клітини крові вільно подорожують по кровоносних судинам, тоді як серпоподібні клітини утворюють закупорки, що перешкоджають кровотоку.

Багато людей з серповидно-клітинною анемією – і особливою генетичною мутацією, яка її викликає, гинуть у ранньому віці. Хоча поняття «виживання найсильніших» може припустити, що люди, які страждають на цю хворобу, мають низький рівень виживання, і тому хвороба стане рідше, це не так. Незважаючи на негативні еволюційні ефекти, пов’язані з цією генетичною мутацією, серповидноклітинний ген залишається відносно поширеним серед людей африканського походження. Чому це? Пояснення проілюстровано наступним сценарієм.

Уявіть собі двох молодих жінок – Луві та Сену – сестер у сільській Замбії, Африка. Луві несе ген серповидноклітинної анемії; Сена не несе гена. Серповидноклітинні носії мають одну копію серповидно-клітинного гена, але не мають повноцінної серповидно-клітинної анемії. Вони відчувають симптоми тільки в тому випадку, якщо вони сильно зневоднені або позбавлені кисню (як при альпінізмі). Вважається, що носії мають імунітет від малярії (часто смертельної хвороби, яка широко поширена в тропічному кліматі), оскільки зміни в їх хімічному складі крові та імунному функціонуванні запобігають впливу паразита малярії (Гонг, Паріх, Розенталь, & Greenhouse, 2013). Однак повноцінна серповидно-клітинна анемія, з двома копіями серповидноклітинного гена, не забезпечує імунітету до малярії.

Йдучи додому зі школи, обидві сестри кусають комарі, що несуть паразита малярії. Луві не хворіє малярією, тому що вона несе серповидно-клітинну мутацію. Сена, з іншого боку, розвиває малярію і помирає лише через два тижні. Луві виживає і в кінцевому підсумку має дітей, яким вона може передати серповидно-клітинну мутацію.

Малярія зустрічається рідко в Сполучених Штатах, тому серповидноклітинний ген нікому не приносить користь: ген проявляється насамперед у проблемах зі здоров’ям – незначними у носіїв, важким при повноцінному захворюванні – без користі для здоров’я носіїв. Однак в інших куточках світу ситуація зовсім інша. У деяких районах Африки, де поширена малярія, мутація серповидноклітинних клітин забезпечує користь для здоров’я носіїв (захист від малярії).

Саме таку ситуацію описує Чарльз Дарвін в теорії еволюції шляхом природного відбору. Говорячи простою мовою, теорія стверджує, що організми, які краще підходять для свого середовища, виживуть і розмножуються, тоді як ті, які погано підходять для їх оточення, відмирають. У нашому прикладі ми бачимо, що як носій мутація Луві є дуже адаптивною на її африканській батьківщині; однак, якщо вона проживала в Сполучених Штатах (де малярія зустрічається набагато рідше), її мутація може виявитися дорогою – з високою ймовірністю захворювання у її нащадків та незначних проблем зі здоров’ям. .

Малюнок \(\PageIndex\) : (а) У 1859 році Чарльз Дарвін запропонував свою теорію еволюції шляхом природного відбору у своїй книзі « Про походження видів». (б) Книга містить лише одну ілюстрацію: цю діаграму, яка показує, як види еволюціонують з часом шляхом природного відбору.

Два перспективи генетики та поведінки

Легко заплутатися в двох областях, які вивчають взаємодію генів і навколишнього середовища, таких як галузі еволюційної психології та поведінкової генетики. Як ми можемо їх розрізнити?

В обох сферах розуміється, що гени не тільки кодують певні риси, але і сприяють певним закономірностям пізнання і поведінки. Еволюційна психологія фокусується на тому, як з часом еволюціонували універсальні моделі поведінки та когнітивні процеси. Тому зміни в пізнанні та поведінці зробили б людей більш-менш успішними у відтворенні та передачі цих генів своїм потомству. Еволюційні психологи вивчають різноманітні психологічні явища, які, можливо, еволюціонували як адаптації, включаючи реакцію на страх, харчові переваги, вибір матів та кооперативну поведінку (Confer et al., 2010).

Тоді як еволюційні психологи зосереджуються на універсальних закономірностях, які еволюціонували протягом мільйонів років, поведінкові генетики вивчають, як виникають індивідуальні відмінності в сьогоденні через взаємодію генів та навколишнього середовища. Вивчаючи поведінку людини, поведінкові генетики часто використовують дослідження близнюків та усиновлення для дослідження питань, що цікавлять. Дослідження близнюків порівнюють показники того, що дана поведінкова риса поділяється між ідентичними та братськими близнюками; дослідження усиновлення порівнюють ці показники серед біологічно пов’язаних родичів та усиновлених родичів. Обидва підходи дають деяке розуміння відносної важливості генів та середовища для експресії даної ознаки.

Перегляньте це інтерв’ю з відомим еволюційним психологом Девісом Буссом, щоб пояснити, як психолог підходить до еволюції та як цей підхід вписується в сферу соціальних наук.

Хромосоми, гени та генетичні варіації

Генетика – це наука про те, як ознаки передаються від батьків до потомства. Для всіх форм життя безперервність виду залежить від генетичного коду, який передається від батьків до потомства. Еволюція шляхом природного відбору залежить від ознак, які є спадковими. Генетика дуже важлива в фізіології людини, оскільки на всі атрибути людського організму впливає генетичний код людини. Це може бути так само просто, як колір очей, зростання або колір волосся. Або це може бути настільки ж складним, як добре ваша печінка обробляє токсини, чи будете ви схильні до серцевих захворювань або раку молочної залози, і чи будете ви дальтоніком. Дефекти генетичного коду можуть бути трагічними. Наприклад: синдром Дауна, синдром Тернера та Синдром Клайнфельтера – це захворювання, викликані хромосомними аномаліями. Муковісцидоз викликається одноразовою зміною генетичної послідовності.

Генетичне успадкування починається в момент зачаття. Ви успадкували 23 хромосоми від матері і 23 від батька. Разом вони утворюють 22 пари аутосомних хромосом і пару статевих хромосом (або XX, якщо ви жінка, або XY, якщо ви чоловік). Гомологічні хромосоми мають однакові гени в однакових положеннях, але можуть мати різні алелі (різновиди) цих генів. У популяції може бути багато алелів гена, але людина в межах цієї популяції має лише дві копії і може бути гомозиготною (обидві копії однакові) або гетерозиготними (дві копії різні) для будь-якого даного гена. Послідовність генома людини (приблизно 3 мільярди пар основ в гаплоїдному геномі людини з оцінками 20 000-25 000 генів, що кодують білок) була завершена в 2003 році, але ми далекі від розуміння функцій і правил всіх генів.

Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) – макромолекула, яка зберігає інформацію, необхідну для побудови структурних та функціональних клітинних компонентів. Має структуру подвійної спіралі (див. Малюнок нижче), в якій дві пасма обертаються одна навколо іншої. Розтягнуті впритул, молекули ДНК в одній клітині людини досягали б довжини близько 2 метрів. Таким чином, ДНК для клітини повинна бути упакована дуже впорядкованим способом, щоб відповідати і функціонувати всередині клітини. Щоб вмістити їх ДНК всередині ядра, ДНК обертається навколо білків, відомих як гістони.

ДНК має три типи хімічного компонента: фосфат, цукор, який називається дезоксирибозою, і чотири основи – аденін, гуанін, цитозин і тимін. Групи з трьох основ, відомі як базові трійники, або кодони, є основною одиницею кодування. Кожен базовий триплет (також відомий як кодон) коди для певної амінокислоти. Білки складаються з рядків амінокислот.

ДНК забезпечує основу для успадкування, коли ДНК передається від батьків до потомства. Ген – це сегмент ДНК, який кодує синтез білка і діє як одиниця успадкування, яка може передаватися з покоління в покоління. Зовнішній вигляд (фенотип) організму значною мірою визначається генами, які він успадковує (генотип). Таким чином, можна почати бачити, як варіації на рівні ДНК можуть викликати варіації на рівні всього організму. Ці поняття складають основу генетики і еволюційної теорії. Генетична варіація виду забезпечує сировину, генетичні варіанти, для природного відбору, щоб діяти, тим самим створюючи еволюційні зміни.

Малюнок \(\PageIndex\) : Обертається анімація молекули ДНК, показуючи її структуру з подвійною спіраллю, в якій дві нитки нуклеотидів обертаються навколо один одного в спіральній формі (Зображення з Wikimedia Commons; File:DNA animation.gif; https://commons.wikimedia.org/wiki/F. _animation.gif; по Брайан0918 ™. Цей твір був випущений у суспільне надбання його автором, brian0918. Це стосується всього світу. Підпис Кеннет Кенігшофер, доктор філософії, Chaffey College).

Ген складається з коротких ділянок ДНК, які містяться на хромосомі в ядрі клітини. Гени контролюють розвиток і функціонування всіх органів і всіх робочих систем в організмі. Ген має певний вплив на те, як працює клітина; один і той же ген у багатьох різних клітині визначає певну фізичну або біохімічну особливість всього тіла (наприклад, колір очей або репродуктивні функції). Всі клітини людини містять приблизно 20 000-30 000 різних генів, що кодують білок.

Малюнок \(\PageIndex\) : Гени, кодони та транскрипція (процес створення РНК) та трансляція (синтез білка на рибосомі, коли мРНК рухається по рибосомі). Також див. Рисунки 3.13.5 та 3.13.6 та текст для отримання додаткової інформації. (Зображення з Вікіпідручників; Фізіологія людини/Генетика та спадщина; https://en.wikibooks.org/wiki/Human_. nheritance#DNA; за Ліцензією Creative Commons Attribution-ShareAlike).

Незважаючи на те, що кожна клітина має однакові копії всіх однакових генів, різні клітини експресують або пригнічують різні гени. Саме це пояснює відмінності між, скажімо, клітиною печінки і клітиною мозку. Генотип – це фактична пара генів, яку людина має для інтересу. Наприклад, жінка могла бути носієм гемофілії, маючи одну нормальну копію гена для конкретного білка згортання і одну дефектну копію. Фенотип – це фізичний вигляд або функціонування організму, оскільки він відноситься до певної риси. У випадку з жінкою-носієм її фенотип є нормальним (оскільки нормальна копія гена є домінуючою до дефектної копії). Фенотип може бути для будь-якої вимірної ознаки, такі як колір очей, довжина пальця, висота, фізіологічні риси, такі як здатність перекачувати іони кальцію з клітин слизової оболонки, поведінкові риси, такі як посмішки, і біохімічні риси, такі як групи крові та рівень холестерину. Генотип не завжди можна передбачити за фенотипом (ми б не знали, що жінка є носієм гемофілії лише на основі своєї зовнішності), але може бути визначена за допомогою родословних карт або прямого генетичного тестування. Незважаючи на те, що генотип є сильним предиктором фенотипу, фактори навколишнього середовища також можуть відігравати сильну роль у визначенні фенотипу. Ідентичні близнюки, наприклад, є генетичними клонами, що виникають в результаті раннього розщеплення ембріона, але вони можуть бути досить різними за особистістю, масою тіла і навіть відбитками пальців.

Гени кодують інформацію, необхідну для синтезу амінокислотних послідовностей в білках, які, в свою чергу, відіграють велику роль у визначенні кінцевого фенотипу, або фізичного вигляду та функціонування організму. У диплоїдних організмів (організмів, що мають парні хромосоми, по одній від кожного з батьків) домінантний алель на одній хромосомі буде маскувати експресію рецесивного алеля на іншій. Хоча більшість генів є домінуючими/рецесивними, інші можуть бути кодомінантними або демонструвати різні моделі експресії. Словосполучення «кодувати за» часто використовується для позначення гена, що містить інструкції про конкретний білок, (як в генних кодах для білка). Тепер відомо, що поняття «один ген, один білок» є спрощеним. Наприклад, один ген може виробляти кілька продуктів, залежно від того, як регулюється його транскрипція. Код генів нуклеотидної послідовності в месенджерної РНК (мРНК) і переносної РНК (рРНК), необхідних для синтезу білка (див. Рис. 3.13.5 нижче).

Малюнок \(\PageIndex\) : Транскрипція (інформація транскрибується від ДНК до РНК) та Переклад (месенджер РНК до синтезу білка на рибосомі). (Зображення з Вікісховища; Файл:Транскрибація та Translation.png; https://commons.wikimedia.org/wiki/F. ranslation.png; Крістінелміллер; ліцензована на умовах Creative Commons Із Зазначенням Авторства — Поділитися На Тих Самих Умовах ліцензію).

ДНК потрібно «читати», щоб виробляти молекули, такі як білки, для виконання функцій клітини. Це «читання» інформації в ДНК включає два пов’язані процеси – транскрипцію та переклад. Транскрипція – це процес створення РНК (рибонуклеїнової кислоти), спрямованої інформацією в ДНК. РНК є у всіх клітині і подібно ДНК складається з нуклеотидів. Нуклеотиди РНК містять основи аденін, цитозин та гуанін. Однак вони не містять тиміну, який замість цього замінюється урацилом, що символізується «U». РНК існує як одноланцюгова молекула, а не дволанцюгова спіраль, подібна до ДНК. Існує кілька видів РНК, названих виходячи з їх функції. Як уже згадувалося вище, до них відносяться месенджерна РНК (мРНК), трансферна РНК (тРНК) та рибосомальна РНК (рРНК) —молекули, які беруть участь у виробництві білків з коду ДНК. Переклад – це синтез білка на рибосомі, коли месенджерна РНК (мРНК) рухається по рибосомі. Рибосоми – це високомолекулярні машини, знайдені всередині всіх живих клітин, які виконують біологічний синтез білка.

Як зазначалося, ген являє собою сегмент ДНК, який містить інформацію для створення білка. У відповідь на фермент РНК-полімераза розриває водневі зв’язки гена. Коли він розриває водневі зв’язки, він починає рухатися вниз по гену. Далі РНК-полімераза вирівняє нуклеотиди, щоб вони були взаємодоповнюючими. Транскрипція відбувається в ядрі, і як тільки транскрипція завершена, месенджерна РНК (мРНК) покине ядро і перейде в цитоплазму, де мРНК зв’яжеться з вільною плаваючою рибосомою. мРНК несе білкова схема від ДНК клітини до її рибосом, які є «машинами», які керують синтезом білка. Перенесення РНК (тРНК) переносить відповідні амінокислоти в рибосому для включення в новий білок. Рибосоми пов’язують амінокислоти разом у порядку, визначеному кодонами (базовими трійнями) молекул месенджерної РНК, утворюючи поліпептидні ланцюги. Послідовність основи мРНК визначає порядок складання амінокислот з утворенням специфічних білків.

Малюнок \(\PageIndex\) : Цей файл представляє транскрипцію гена в месенджерну РНК з подальшим перекладом мРНК в поліпептид. Успадкована інформація від ДНК транскрибується до мРНК в ядрі, потім мРНК рухається до цитоплазми, тРНК приносить амінокислоти, невелика рибосомальна одиниця, включаючи рРНК, приєднується до мРНК, яка збирає поліпептиди в синтезі специфічного білка; нарешті, рибосома відривається від мРНК. (Зображення з Вікісховища; Файл:Транскрипція ДНК та Translation.gif; https://commons.wikimedia.org/wiki/F. ranslation.gif; Стівен Кюнстінг; ліцензована відповідно до Creative Commons Із Зазначенням Авторства — Поширення На Тих Самих Умовах 4.0 ліцензію).

Спадкування

Клітини людини утримують точні гени, які виникли зі сперматозоїда і яйцеклітини його батьків на момент зачаття. Гени клітини формуються в довгі нитки ДНК. Більшість генів, які контролюють характеристику, знаходяться в парах, один ген від мами і один ген від тата. У кожного є 22 пари хромосом (аутосом) і ще два гени, які називаються статевими хромосомами. Самки мають дві хромосоми X (XX), а самці мають хромосому X і Y (XY). Спадкові риси та розлади можна розділити на три категорії: однофакторне успадкування, пов’язане з підлогою спадкування та багатофакторне успадкування.

Однофакторне успадкування

Малюнок \(\PageIndex\) : Діаграма, що показує можливості заразитися рецесивним дефектом, від двох батьків-носіїв.

Такі риси, як група крові, колір очей, колір волосся та смак, вважається, що кожна з них контролюється однією парою генів. Австрійський ченець Грегор Мендель першим відкрив це явище, і зараз його називають законами мендельської спадщини. Гени, що визначають одну ознаку, можуть мати кілька форм (алелі). Наприклад, ген, відповідальний за колір волосся, має два основних алелі: червоний і коричневий. Таким чином, чотири можливості

Коричневий/червоний, що призведе до каштанове волосся,
червоний/червоний, в результаті чого руде волосся,
коричневий/коричневий, в результаті чого каштанове волосся, або
червоний/коричневий, що призводить до рудого волосся.

Генетичні коди червоного і коричневого можуть бути як домінантними, так і рецесивними. У будь-якому випадку домінантний ген перекриває рецесивний.

Коли дві людини створюють дитину, кожен з них постачає свій набір генів. У спрощених випадках, таких як червоні/каштанове волосся, кожен батько постачає один «код», сприяючи кольору волосся дитини. Наприклад, якщо тато має коричневий/червоний, він має 50% шансів передати каштанове волосся своїй дитині та 50% переходу рудого волосся. У поєднанні з мамою, яка має коричневий/коричневий колір (яка б забезпечила 100% коричневий колір), дитина має 75% шансів мати каштанове волосся і 25% шанс мати руде волосся. Подібні правила стосуються різних рис і характеристик, хоча вони, як правило, набагато складніші.

Багатофакторне успадкування

Виявлено, що деякі риси визначаються генами та впливом на навколишнє середовище. Наприклад, висота контролюється кількома генами, деякі – «високі» гени, а деякі – «короткі» гени. Дитина може успадкувати всі «високі» гени від обох батьків і в кінцевому підсумку буде вище обох батьків. Або дитина мій успадковує всі «короткі» гени і бути найкоротшим в родині. Найчастіше дитина успадковує як «високі», так і «короткі» гени і закінчується приблизно таким же зростом, як і решта сім’ї. Хороша дієта та фізичні вправи можуть допомогти людині з «короткими» генами в кінцевому підсумку досягти середнього зросту. Немовлята, народжені з наркоманією або алкогольною залежністю, є сумним прикладом екологічної спадщини. Коли мама робить наркотики або п’є, все, що вона бере малюк, приймає. Ці немовлята часто мають проблеми з розвитком та порушеннями навчання. Дитина, народжена з алкогольним синдромом плода, зазвичай аномально коротка, має маленькі очі і невелику щелепу, може мати вади серця, розщеплення губи і піднебіння, може погано смоктати, погано спати і бути дратівливою. Близько п’ятої частини немовлят, народжених з алкогольним синдромом плода, помирають протягом перших тижнів життя, ті, які живуть, часто бувають розумовими та фізичними вадами.

Спадкування, пов’язане з сексом

Малюнок \(\PageIndex\) : Х-зчеплене рецесивне успадкування.

Спадкування, пов’язане з сексом, цілком очевидно, воно визначає вашу стать. Чоловіча стать викликана Y-хромосомою, яка зустрічається лише у чоловіків і успадковується від батьків. Гени на Y-хромосомах направляють розвиток чоловічих статевих органів. Х-хромосома не так тісно пов’язана з жіночою статтю, оскільки міститься як у чоловіків, так і у жінок. Самці мають одинарний Х, а самки – подвійний XX. Х-хромосома повинна регулювати регулярний розвиток, і здається, що Y додається тільки для чоловічих статевих органів. Коли існує дефолт з Х-хромосомами у чоловіків, він майже завжди стійкий, оскільки немає зайвої Х-хромосоми, яку жінки повинні протидіяти проблемі. Певні риси, такі як дальтонізм та гемофілія, знаходяться на алелах, що переносяться на Х-хромосомі. Наприклад, якщо жінка дальтонік, всі її сини будуть дальтоніками. Тоді як всі її дочки будуть носіями дальтонізму.

Винятки з простого успадкування

Наші знання про механізми генетичного успадкування значно зросли ще з часів Менделя. Тепер зрозуміло, що якщо ви успадкуєте один алель, це іноді може збільшити шанс успадкування іншого і може вплинути на те, коли і як риса виражається в фенотипі індивідів. Існують рівні домінування і рецесивності з деякими рисами. Прості правила спадкування Менделя не завжди застосовуються в цих винятках.

Полігенні риси

Полігенні риси – це риси, що визначаються комбінованим ефектом більш ніж однієї пари генів. Зростання людини – приклад цієї риси. Розмір всіх частин тіла від голови до ніг разом узятих визначає висоту. Розміри кожної окремої частини тіла визначаються численними генами. Шкіра людини, очі та волосся також є полігенними генами, оскільки вони визначаються більш ніж одним алелем в іншому місці.

Проміжні вирази

Коли спостерігається неповне домінування, може відбуватися змішування, що призводить до гетерозиготних особин. Прикладом проміжного вираження є висота людського чоловічого голосу. Гомозиготні чоловіки мають найнижчий і найвищий голос за цією рисою (АА і аа). Тей-Сакс, що викликає смерть в дитячому віці, також характеризується неповним домінуванням.

Спільне домінування

Для деяких рис два алелі можуть бути домінантними. Були обидва алелі виражені в гетерозиготних особин. Прикладом цього може бути людина з AB кров’ю. Ці люди мають характеристики як A, так і B груп крові при тестуванні.

Множинна серія Allele

Є деякі риси, які контролюються набагато більшою кількістю алелей. Наприклад, система HLA людини, яка відповідає за прийняття або відхилення чужорідної тканини в наших тілах, може мати цілих 30 000 000 різних генотипів! Система HLA – це те, що викликає відторгнення трансплантацій органів. Множинний ряд алелів дуже поширений, оскільки генетики дізнаються більше про генетику, вони розуміють, що це частіше, ніж прості два алелі.

Модифікація та регулятор генів

Модифікуючі та регуляторні гени – це два класи генів, які можуть впливати на те, як функціонують інші гени. Модифікуючі гени змінюють, як інші гени виражаються в фенотипі. Наприклад, домінантний ген катаракти може погіршувати зір в різному ступені, залежно від наявності специфічного аллеля для супутника модифікуючого гена. Однак катаракта також може виникати внаслідок надмірного впливу ультрафіолетових променів та діабету. Гени регулятора, також відомі як гомоеротичні гени, можуть ініціювати або блокувати експресію інших генів. Вони також контролюють різноманітні хімічні речовини у рослин і тварин. Наприклад, гени регулятора контролюють час вироблення певних білків, які будуть новими структурними частинами нашого тіла. Гени регулятора також працюють як головний перемикач, починаючи розвиток частин нашого тіла відразу після зачаття, а також відповідають за зміни в нашому тілі, коли ми стаємо старше. Вони контролюють процеси старіння і дозрівання.

Неповне проникає

Деякі гени неповно проникають, а значить, якщо не присутні якісь фактори навколишнього середовища, ефект не настає. Наприклад, ви можете успадкувати ген діабету, але ніколи не заразитися хворобою, якщо ви не були сильно напружені, надмірна вага або не висипалися вночі. Ці взаємодії між генотипом та навколишнім середовищем підпадають під категорію епігенетики, про яку слід детальніше обговорити далі в цьому розділі.

Генетичні захворювання та закономірності успадкування

Таблиця 3.13.1. Генетичні захворювання (вище).

Неспадкові генетичні порушення

Малюнок \(\PageIndex\) : Каріотип 21 синдрому трисомії-Дауна.

Будь-яке розлад, спричинене повністю або частково виною (або несправностями) генетичного матеріалу, що передається від батьків до дитини, вважається генетичним захворюванням. Гени багатьох з цих розладів передаються від одного покоління до наступного, і діти, народжені з спадковим генетичним розладом, часто мають одного або декількох розширених членів сім’ї з таким же розладом. Існують також генетичні порушення, які з’являються через спонтанні порушення генетичного матеріалу, і в цьому випадку дитина народжується з розладом без видимого сімейного анамнезу.

Синдром Дауна, також відомий як трисомія 21, є хромосомною аномалією, яка впливає на кожного 800-1000 новонароджених дітей. Під час анафази II мейозу сестринські хроматиди хромосоми 21 не відділяються, в результаті чого виходить яйцеклітина з додатковою хромосомою, і плід з трьома копіями (трисомія) цієї хромосоми. При народженні цей дефект впізнаваний через такі фізичні особливості, як мигдалеподібні очі, сплющене обличчя і менший м’язовий тонус, ніж у звичайної новонародженої дитини. Під час вагітності виявити дефект синдрому Дауна можна, зробивши тестування на амніоцентез. Існує ризик для майбутньої дитини, і це не рекомендується, якщо вагітній матері не виповнилося тридцять п’ять років. Інші нелетальні хромосомні аномалії включають додаткові аномалії остатевої хромосоми, тобто коли дівчинка (приблизно 1 з 2500) народжується з одним x замість двох (xx), це може спричинити фізичні аномалії та дефектні системи розмноження. Хлопчики також можуть народитися з додатковими X (XXY або XXXY), що спричинить репродуктивні проблеми, а іноді і розумову відсталість.

Хромосомні аномалії У більшості випадків з хромосомною аномалією уражаються всі клітини. Дефекти можуть мати від незначного ефекту до летального ефекту залежно від типу аномалії. З 1 з 200 дітей, народжених з якоюсь хромосомною аномалією, приблизно 1/3 з них призводить до мимовільного аборту. Аномалії зазвичай утворюються незабаром після запліднення, а мама чи тато зазвичай мають однакову аномалію. Не існує ліків від цих відхилень. Тести можливі на початку вагітності, і якщо виявлена проблема, батьки можуть вибрати аборт плоду.

Генетика (від грецького genno = народжувати) – це наука про гени, спадковість та варіації організмів.

Генетична варіація, генетична різниця між особами, – це те, що сприяє адаптації виду до навколишнього середовища, надаючи генетичні альтернативи, які природний відбір може «вибрати» для досягнення покращеної адаптації протягом поколінь шляхом еволюції. У людини генетична варіація починається з яйцеклітини, близько 100 мільйонів сперматозоїдів і запліднення. Фертильні жінки овулюють приблизно раз на місяць, звільняючи яйцеклітину з фолікулів в яєчнику. Яйцеклітина подорожує по матковій трубі від яєчника до матки, де вона може бути запліднена сперматозоїдом.

Яйцеклітина і сперматозоїд містять 23 хромосоми. Хромосоми – це довгі нитки генетичного матеріалу, дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) . ДНК – це спіралеподібна молекула, що складається з пар основ нуклеотидів. У кожній хромосомі послідовності ДНК складають гени , які контролюють або частково контролюють ряд видимих характеристик, відомих як риси, такі як колір очей, колір волосся тощо. Один ген може мати кілька можливих варіацій або алелів. Алель – це специфічна версія гена. Отже, даний ген може кодувати ознаку кольору волосся, і різні алелі цього гена впливають на те, який колір волосся має людина.

Коли сперматозоїд і яйцеклітина зливаються, їх 23 хромосоми з’єднуються і створюють зиготу з 23 парами хромосом. Тому кожен батько вносить половину генетичної інформації, яку переносить потомство; отримані фізичні характеристики потомства (звані фенотипом) визначаються взаємодією генетичного матеріалу, що постачається батьками (називається генотипом). Генотип людини – це генетичний склад цієї людини. Фенотип, з іншого боку, відноситься до успадкованих фізичних характеристик індивіда.

Малюнок \(\PageIndex\) : (а) Генотип відноситься до генетичного складу індивіда на основі генетичного матеріалу (ДНК), успадкованого від батьків. (b) Фенотип описує спостережувані характеристики індивіда, такі як колір волосся, колір шкіри, зріст і статура. (кредит а: модифікація роботи Керолайн Девіс; кредит b: модифікація роботи Корі Занкера)

Більшість рис контролюються декількома генами, але деякі риси контролюються одним геном. Наприклад, така характеристика, як розщеплення підборіддя, піддається впливу одного гена від кожного з батьків. У цьому прикладі ми назвемо ген для розщеплення підборіддя «B», а ген для гладкого підборіддя «b». Розщеплення підборіддя є домінуючою рисою, що означає, що наявність домінуючого алеля або від одного з батьків (Bb), або обох батьків (BB) завжди призведе до фенотипу, пов’язаного з домінуючим алелем. Коли хтось має дві копії одного і того ж алелю, вони, як кажуть, гомозиготні для цього алелю. Коли хтось має комбінацію алелів для даного гена, вони, як кажуть, гетерозиготні. Наприклад, гладке підборіддя – це рецесивна риса, що означає, що індивід буде відображати фенотип гладкого підборіддя лише в тому випадку, якщо вони гомозиготні для цього рецесивного алеля (bb).

Уявіть, що жінка з ущелиною підборіддя сполучається з чоловіком з гладким підборіддям. Який тип підборіддя матиме їхня дитина? Відповідь на це залежить від того, які алелі несе кожен батько. Якщо жінка гомозиготна для розщеплення підборіддя (ВВ), у її потомства завжди буде розщеплений підборіддя. Це стає трохи складніше, однак, якщо мати гетерозиготна для цього гена (Bb). Оскільки батько має гладкий підборіддя – отже, гомозиготний для рецесивного алелю (bb) – ми можемо очікувати, що потомство матиме 50% шанс мати розщеплення підборіддя і 50% шанс мати гладке підборіддя.

Малюнок \(\PageIndex\) : (а) Квадрат Паннетта – це інструмент, який використовується для прогнозування того, як гени будуть взаємодіяти у виробництві потомства. Капітальна B являє собою домінантний алель, а нижній регістр b – рецесивний алель. На прикладі розщеплення підборіддя, де В – розщеплення підборіддя (домінантний алель), всюди, де пара містить домінантний алель, В, можна очікувати розщеплення фенотипу підборіддя. Очікувати фенотипу гладкого підборіддя можна тільки тоді, коли є дві копії рецесивного алеля, bb. (б) Ущелина підборіддя, показана тут, є успадкованою рисою.

Серповидноклітинна анемія – лише одне з багатьох генетичних порушень, викликаних спаровуванням двох рецесивних генів. Наприклад, фенілкетонурія (ФКУ) – це стан, при якому людям не вистачає ферменту, який зазвичай перетворює шкідливі амінокислоти в нешкідливі побічні продукти. Якщо хтось із цим станом не лікується, він відчує значний дефіцит когнітивної функції, судоми та підвищений ризик різних психічних розладів. Оскільки ПКУ є рецесивною ознакою, кожен з батьків повинен мати принаймні одну копію рецесивного аллеля, щоб створити дочірній з умовою ( Рис . (Посилання на зовнішній сайт.) ).

Поки що ми обговорювали риси, які включають лише один ген, але деякі людські характеристики контролюються одним геном. Більшість ознак полігенні : контролюються більш ніж одним геном. Зростання є одним із прикладів полігенної риси, як і колір шкіри та вага.

Малюнок \(\PageIndex\) : У цьому квадраті Пуннетта N представляє нормальний алель, а p – рецесивний алель, який пов’язаний з ПКУ. Якщо дві особини спаровуються, які обидва гетерозиготні для алеля, пов’язаного з ФКУ, їх потомство має 25% шанс експресії фенотипу ФКУ.

гени мутантів

Мутація – це постійна зміна сегмента ДНК.

Мутації – це зміни генетичного матеріалу клітини. Речовини, здатні викликати генетичні мутації, називаються агентами мутагену. Мутагенними агентами можуть бути що завгодно від випромінювання рентгенівських променів, сонця, токсинів у землі, повітрі та воді вірусів. Багато генні мутації абсолютно нешкідливі, оскільки не змінюють амінокислотну послідовність білка, для якого кодує ген.

Мутації можуть бути хорошими, поганими або байдужими. Вони можуть бути корисними для вас, оскільки їх мутація може бути кращою і сильнішою, ніж оригінал. Вони можуть бути поганими, оскільки це може забрати виживання організму. Однак більшу частину часу вони байдужі тому, що мутація нічим не відрізняється від оригіналу.

Не настільки нешкідливі можуть призвести до раку, вроджених вад, спадкових захворювань. Мутації зазвичай трапляються в момент поділу клітин. Коли клітина ділиться, одна клітина стискає дефект, який потім передається кожній клітині, коли вони продовжують ділитися.

Тератогени відносяться до будь-якого агента навколишнього середовища, який завдає шкоди під час внутрішньоутробного періоду. Приклади поширених тератогенів:

• ліки: відпускаються за рецептом, без рецепта та незаконні наркотики
• тютюн, алкоголь,
• випромінювання,
• забруднення навколишнього середовища,
• інфекційне захворювання,
• ЗПСШ,
• СНІД,
• Паразити

Чутливий період до впливу тератогену, в ембріональному періоді, є найбільш життєво важливим і найбільш шкідливим. На відміну від цього, пошкодження від впливу під час стадії плода, як правило, незначні.

Генні мутації забезпечують одне джерело шкідливих генів. Як зазначалося вище, мутація – це раптова, постійна зміна гена. Хоча багато мутацій можуть бути шкідливими або смертельними, час від часу мутація приносить користь людині, надаючи цій людині перевагу перед тими, хто не має мутації. Нагадаємо, що теорія еволюції стверджує, що особи, найкраще пристосовані до свого конкретного середовища, частіше розмножуються і передають свої гени майбутнім поколінням. Для того, щоб цей процес відбувся, повинна бути конкуренція – більш технічно, повинна бути мінливість генів (і результуючих ознак), які дозволяють змінювати пристосованість до навколишнього середовища. Якби популяція складалася з однакових особин, то будь-які різкі зміни в навколишньому середовищі вплинули б на всіх однаково, і не було б варіацій у відборі, що робить еволюцію неможливою. Навпаки, різноманітність генів та пов’язаних з ними рис дозволяє деяким особам працювати трохи краще, ніж інші, стикаючись зі змінами навколишнього середовища. Це створює явну перевагу для людей, які найкраще підходять для їхнього середовища з точки зору успішного розмноження та генетичної передачі, що призводить до природного відбору та еволюційних змін.

Резюме

Гени – це послідовності ДНК, які кодують певну ознаку. Різні версії гена називаються алелями – іноді алелі можна класифікувати як домінантні або рецесивні. Домінантний алель завжди призводить до домінантного фенотипу. Для того, щоб проявити рецесивний фенотип, індивід повинен бути гомозиготним для рецесивного алеля. Гени впливають як на фізичні, так і на психологічні особливості. Зрештою, як і коли виражається ген, і яким буде результат – як з точки зору фізичних, так і психологічних характеристик – є функцією взаємодії між нашими генами та нашим середовищем.

Переглянути питання

A (n) ________ – раптова, постійна зміна послідовності ДНК.

1. алель
2. хромосоми
3. епігенетичний
4. мутації

________ відноситься до генетичного складу людини, тоді як ________ відноситься до фізичних особливостей людини.

1. Фенотип; генотип
2. генотип; фенотип
3. ДНК; ген
4. Ген; ДНК

________ – це область дослідження, яка фокусується на генах та їх експресії.

1. Соціальна психологія
2. Еволюційна психологія
3. Епігенетика
4. Поведінкова неврологія

У людини ________ пар хромосом.

Питання критичного мислення

Теорія еволюції шляхом природного відбору вимагає мінливості даної ознаки. Навіщо потрібна мінливість і звідки вона береться?

Особисті запитання щодо заяви

Ви поділяєте половину свого генетичного складу з кожним із батьків, але ви, безсумнівно, сильно відрізняєтеся від обох. Витратьте кілька хвилин, щоб зрозуміти подібності та відмінності між вами та вашими батьками. Як ви думаєте, як ваше унікальне середовище та досвід сприяли деяким відмінностям, які ви бачите?

Атрибуції

Адаптовано Кеннетом Кенігшофером, PhD, з: Вікіпідручники, фізіології людини/генетики та спадкування, https://en.wikibooks.org/wiki/Human_. nheritance#DNA; Концепції біології, перше канадське видання, Чарльз Молнар та Джейн Гейр ліцензується під Creative Commons Зазначення Авторства 4.0 Міжнародна Ліцензія, якщо не зазначено інше. Глава 9, Вступ до молекулярної біології, 9.1 Структура ДНК, https://opentextbc.ca/biology/chapte. ucture-of-dna/; і Openstax Psychology 2e Генетика людини (Посилання на зовнішній сайт.)

Recommended articles

1. Article type Section or Page License Mixed Licenses Show Page TOC Yes on Page
2. Tags
   1. author@Kenneth A. Koenigshofer
   2. authorname:oeri
   3. autonumheader:yes1
   4. program:oeri
   5. source[translate]-socialsci-119642
   6. stage:draftoeri

   Adblocker detected! Please consider reading this notice.

   We’ve detected that you are using AdBlock Plus or some other adblocking software which is preventing the page from fully loading.

   We don’t have any banner, Flash, animation, obnoxious sound, or popup ad. We do not implement these annoying types of ads!

   We need money to operate the site, and almost all of it comes from our online advertising.

   Please add Microbiologynote.com to your ad blocking whitelist or disable your adblocking software.