§ 18. Гени. Будова генів

Чому діти схожі на батьків, а з насіння соняшника виростає соняшник, а не пшениця? Справа в тому, що організм нащадків формується на основі інформації, яку він отримує від своїх батьків. Саме вона визначає розмір і форму організму, будову й функції його клітин та органів. Цю інформацію називають спадковою, або генетичною. Спадкова інформація міститься в молекулах ДНК, які є в кожній клітині організму.

У клітинах еукаріотів ДНК входить до складу хромосом, що містяться в ядрах клітин. А з клітин утворюються всі тканини й органи.

Гени

Уся спадкова інформація організму кодується у вигляді певних послідовностей нуклеотидів у генах. Ген — це ділянка молекули ДНК, яка містить інформацію про первинну структуру білка або РНК і відповідає за розвиток певної ознаки. Але більшість ознак утворюються в результаті взаємодії кількох генів.

У яких структурах розташовані гени? У прокаріотів вони зосереджені у великій кільцевій молекулі ДНК (це нуклеоїд або бактеріальна хромосома). Крім того, вони є в невеликих кільцевих молекулах ДНК — плазмідах (мал. 18.1 та 18.2).

Мал. 18.1. Загальна схема будови гена

Мал. 18.2. Будова оперона прокаріотичного організму

В еукаріотів гени містяться в хромосомах ядра (мал. 18.3), мітохондріях і пластидах. Відповідно до місця розташування, гени еукаріотів поділяють на ядерні, мітохондріальні та гени пластид.

Мал. 18.3. Будова еукаріотичного гена

Типи генів

За функціями гени живих організмів можна об’єднати у дві великі групи: структурні й регуляторні. Структурні гени містять інформацію про будову молекул білків та РНК які забезпечують безпосередній синтез цих молекул. Їхній розмір складає сотні й тисячі нуклеотидів.

Регуляторні гени регулюють діяльність структурних генів, можуть її прискорити чи вповільнити або й зовсім припинити синтез продукту гена, який клітині наразі не потрібен. Їхній розмір становить кілька десятків нуклеотидів.

Схема будови гена

Усі гени мають однакову схему будови. Вони складаються з кількох ділянок.

Головною ділянкою будь-якого гена є та, яка містить інформацію про будову молекули білка або РНК (продукту гена). Це кодуюча частина гена. Інші ділянки гена — некодуючі. Вони не містять інформації про будову молекул, синтез яких забезпечує ген. Але вони відповідають за діяльність гена.

Некодуючими ділянками гена є промотор і термінатор.

Гени прокаріотів

Гени прокаріотів мають відносно просту структуру. Частіше за все кожен із цих генів містить інформацію лише про одну структуру — молекулу білка або РНК.

Гени прокаріотичних організмів часто організовані в оперони. Оперон — структура, яка складається з кількох структурних генів. Завдяки йому прокаріоти за один раз здатні синтезувати продукти кількох генів. Структурні гени в опероні розташовані поряд і мають на всіх один спільний промотор, один спільний термінатор і один спільний оператор, який регулює його роботу.

Гени еукаріотів

На відміну від генів прокаріотів, гени еукаріотичних організмів не утворюють оперонів. Кожний із них має свої власні промотор і термінатор. Окрім того, у цих генах більш складна будова. До складу їхньої ділянки ДНК входять послідовності нуклеотидів, які не містять інформації, потрібної для синтезу продукту гена (молекули білка або РНК). Такі ділянки називають інтронами. Ті ділянки, які містять необхідну інформацію, називають екзонами.

Зазвичай еукаріотичний ген містить по кілька інтронів та екзонів.

Анімація «Що таке ген»

Промотор — це ділянка гена, яка позначає місце, де починається синтез РНК.

Термінатор — та ділянка, де закінчується синтез. Окрім того, до складу гена входять регуляторні ділянки, які регулюють його роботу.

Прикладом оперона може бути лактозний оперон кишкової палички. Він містить гени, які кодують ферменти, потрібні для метаболізму вуглеводу лактози.

Важливою складовою еукаріотичних генів є регуляторні ділянки. За допомогою цих ділянок клітина може прискорювати або вповільнювати синтез продукту гена. Така будова дозволяє еукаріотичним організмам здійснювати дуже тонку регуляцію роботи їхніх генів.

Ключова ідея

Спадкова інформація записана в генах — ділянках ДНК, кожна з яких виконує одну або кілька функцій. Гени поділяють на структурні й регуляторні. Для функціонування генів живих організмів потрібна наявність спеціальних ділянок для початку (промотор), регуляції і завершення (термінатор) зчитування інформації. Гени еукаріотичних організмів містять некодуючі (інтрони) і кодуючі (екзони) ділянки ДНК. Окрім того, ці гени мають у своєму складі регуляторні ділянки, які змінюють швидкість їхньої діяльності.

Перевірте свої знання

1. Яка речовина зберігає спадкову інформацію у клітинах живих організмів? 2. Що таке ген? 3. Які існують типи генів? 4. Чим відрізняються між собою структурні й регуляторні гени? 5. Навіщо генам потрібен промотор? 6. Навіщо генам потрібен оператор? 7. Що таке оперон? 8. Що таке інтрони? 9. Порівняйте між собою гени прокаріотів та еукаріотів.

§ 20. Спадкова інформація, гени та геном

Універсальність та індивідуальність живих об’єктів. Усім живим об’єктам притаманні дві, на перший погляд, протилежні властивості: універсальність та індивідуальність (іл. 20.1). Це означає, що всі особини одного виду мають спільні властивості, завдяки яким вони здатні, усупереч відмінностям у будові, формі, розмірам, легко упізнавати один одного. Водночас кожен організм має свої особливі властивості. Щоб переконатися в цьому, варто провести експеримент: пересадити шматочок шкіри від однієї жаби до іншої. Спочатку шматочок шкіри приживеться, але за 2-3 тижні відбудеться його відторгнення, оскільки лейкоцити розпізнають «чужинця», тобто чужорідне тіло. Це означає, що особини одного виду, незважаючи на значну подібність між собою, у деталях відрізняються одні від одних.

Ця особливість організмів мати універсальні властивості, будучи при цьому унікальними, обумовлена спадковою, або генетичною, інформацією, яка передається від батьків до потомства та яка записана у вигляді послідовностей нуклеотидів у молекулі ДНК (іл. 20.2).

Принципи спадкової інформації. Що таке механізми передавання загальних ознак та неповторних особливостей від батьків до нащадків? Адже щось змушує особини одного виду протягом тисяч і мільйонів поколінь розвиватися за загальним планом, хоча й з певними індивідуальними особливостями. Відповіді на ці запитання були отримані в середині минулого століття. Вони є одними з фундаментальних положень сучасної біології та мають назву принципи спадкової інформації. Саме тоді було встановлено, що спадкову інформацію записано в молекулі ДНК; вона містить відомості про набір білків, сотні й навіть тисячі видів яких синтезуються в клітинах того самого організму.

Іл. 20.1. Подібність і відмінності облич людей визначаються спадковою інформацією

Іл. 20.2. Молекула ДНК — універсальний зберігач генетичної інформації

Саме склад і структура білків у клітинах організму визначають його загальні й індивідуальні властивості.

Принципи спадкової інформації.

1. Запис у молекулі ДНК є послідовністю нуклеотидів на певних ділянках цієї молекули і є своєрідним шифром, який отримав назву генетичний код.

2. Генетичний код містить інформацію про склад білків у клітині, а також амінокіслотний склад певних білків і послідовність розташування амінокислот у білку.

3. Набір білків та їхня первинна структура загалом універсальні для певного біологічного виду, хоча близько 1-2 % білків у особин того самого виду різняться між собою, що й визначає властивість індивідуальної мінливості організмів.

Кодування генетичної інформації. Молекули ДНК мають розміри значно більші, ніж найдовші молекули білка, тому вздовж однієї молекули ДНК можна «розмістити» сотні й тисячі молекул білків. Проте ДНК у клітинах тварин та рослин все одно містяться в надмірній кількості. Підраховано, що у людини лише близько 5 % усієї ДНК містить інформацію про будову білків. Ця інформаційно значуща частина ДНК хаотично розсіяна у вигляді окремих ділянок по молекулі ДНК, яка є основою хромосоми (іл. 20.3). Кожна така ділянка містить інформацію про амінокислотну послідовність ланцюга певного білка та має назву структурний ген (від грец. генос — рід), а його місцезнаходження у молекулі ДНК — локус (від лат. локус — місце). Зазвичай кожний структурний ген складається з 1 000-1 500 пар нуклеотидів.

Іл. 20.3. Інформаційно значущі ділянки ДНК (позначені смугами) розташовані на хромосомах без певного порядку

Генетичний код. В азбуці Морзе код визначається чергуванням крапок і тире, а в генетичному коді — це чергування нуклеотидних пар, кожна з яких є буквою генетичного алфавіту. Як ви пам’ятаєте, білки усіх живих організмів складаються з 20 амінокислот, отже, генетичний код ДНК має містити принаймні 20 слів, кожне з яких позначало б певну амінокислоту. Очевидно, що для цього недостатньо слів із двох букв, оскільки 4 2 дасть лише 16 сполучень. Тому можливий щонайменш трибуквений код, одиницею якого є триплет — три поруч розміщені нуклеотиди. З триплетів можна побудувати 4 3 = 64 різних сполучення (слова). Цього більш ніж достатньо для кодування всіх 20 амінокислот. Експериментальні дослідження підтвердили, що одиниця генетичного коду — триплет, або кодон, — справді складається з трьох послідовно розташованих нуклеотидів, а генетичний код є універсальним для всіх живих організмів. Йому притаманна висока специфічність: той самий триплет відповідає лише одній амінокислоті. Наприклад, триплет ГГГ ДНК чітко відповідає проліну, ТТТ — лізину, ААЦ — лейцину тощо. Якщо є послідовність нуклеотидів у ДНК ТТААЦАААЦЦААГГГТТТ, яка розкладається на триплети ТТА, АЦА, ААЦ, ЦАА, ГГГ, ТТТ, то результатом буде така послідовність амінокислот: лейцин — цистеїн — лейцин — валін — пролін — лізин.

Крім того, є триплети, що не кодують жодної амінокислоти, вони є своєрідними розділовими знаками — позначають початок і закінчення синтезу полінуклеотидного ланцюга.

Для синтезу 20 амінокислот, з яких будуються білки людини, більш ніж достатньо 64 триплети (табл., форзац 1).

Тому більша частина амінокислот кодується кількома триплетами, а це дуже важливо для надійності зберігання та передавання генетичної інформації. Ця властивість генетичного коду отримала назву «виродженість». Наприклад, амінокислоту аргінін позначають на ДНК триплети ГЦА, ГЦГ, ГЦТ і ГЦЦ. Зрозуміло, що випадкова зміна третього нуклеотиду в даному випадку не впливатиме на характер генетичної інформації. Однак зміна перших двох призведе до того, що замість цієї амінокислоти буде кодуватися інша. І дуже добре, якщо неполярну амінокислоту гліцин, наприклад, замінить неполярна — аланін. А якщо на її місці з’явиться полярна та ще й заряджена (наприклад, аспарагінова кислота), то це може призвести до зміни третинної структури білка. Для організму це доволі небезпечно, оскільки фермент або не зможе працювати так швидко, як потрібно, або взагалі буде неспроможний каталізувати хімічну реакцію. Особливо небезпечні зміни в кодонах ініціації та кодонах, що є розділовими знаками, оскільки ферменти, що здійснюють синтез, не можуть упізнати, де початок, а де кінець гена. Такі спонтанні чи спричинені певними фізичними або хімічними агентами зміни нуклеотидів ДНК називають мутаціями, які призводять до змін у структурах білка та вкрай негативно позначаються на функціонуванні організму (іл. 20.4).

Тому існують спеціальні механізми відновлення вихідних послідовностей у молекулі ДНК — репарації (від англ. repare — відновлювати) (іл. 20.5).

Іл. 20.4. Мутації — зміни послідовностей нуклеотидів у молекулі ДНК

Іл. 20.5. Схема репарації, яка відбувається у кілька етапів: 1 — помилкове заміщення, 2 — вирізання помилкового нуклеотида, 3 — вшивання нормального нукдеотида

Геном. Ще одним з важливих понять сучасної біології є геном. Зазвичай у сучасній науці під цим терміном розуміють усю сукупність генетичного матеріалу, що міститься в клітини. Геном містить біологічну інформацію, яка необхідна для побудови організму, для підтримання його сталого стану й розмноження. Геном усіх живих організмів побудований з ДНК.

Однак існує більш вузьке трактування цього поняття. Геном — це лише генетичнім матеріал, що міститься е гаплоїдному наборі хромосом, тобто хромосомах, отриманих від батька чи матері.

Спадкова (генетична) інформація — це сукупність властивостей організму, яка успадковується в поколіннях і записана в певних послідовностях ДНК — генах. Відомі три принципи генетичної інформації, що є універсальними для всіх живих істот.

Провідним слід вважати принцип генетичного коду, згідно з яким у ДНК закладена інформація про набір білків клітини, амінокислотний склад цих білків і послідовність розташування в них амінокислот. Одиницею генетичного коду є триплет — три сусідні нуклеотиди, що визначають певну амінокислоту. Саме певний набір молекул білків зрештою і визначає загальні особливості будови й функціонування особин одного виду, а відхилення в цьому наборі — індивідуальні особливості кожної особини.

1. Що таке генетична інформація і в якому вигляді вона міститься у клітині? 2. Сформулюйте принципи генетичної інформації. 3. Чим поняття «ген» відрізняється від поняття «локус»? 4. Що є одиницею генетичного коду та на які групи ці одиниці поділяють? 5. Які існують визначення поняття «геном» і яка наука вивчає його структуру?

• Чому лише 5 % ДНК, що міститься у хромосомах людини, є носієм генетичної інформації, а інша частина є генетично нейтральною?