Як виглядають плями при нейрофіброматозі

0 Comments

Зміст:

Нейрофіброматоз: Симптоми І Лікування Хвороби

Нейрофіброматоз – це досить часто зустрічається спадкове захворювання, яке називають ще хворобою Реклингхаузена або множинним невріноматозом.

Нейрофіброматоз – це генетичне захворювання, що має аутосомно-домінантний тип спадкування, характеризується утворенням множинних доброякісних пухлин – нейрофібром, частіше на шкірних покривах і слизових, і проявляється комплексом неврологічних, психічних і гормональних порушень.

На даний момент виділяють 6 типів нейрофіброматозу, з яких клінічне значення мають лише два – нейрофіброматоз 1-го типу і нейрофіброматоз 2-го типу.

Нейрофіброматоз 2-го типу зустрічається рідше і його основні симптоми – це двобічне ураження зневринома слухових нервів, крім того, одночасне наявність таких новоутворень, як менінгіома, гліома, шваннома, а також ювенільний задня субспінальная катаракта.

Клінічна картина хвороби Реклингхаузена (нейрофіброматоз 1-го типу)

Тяжкість клінічної картини багато в чому визначається розміром і локалізацією доброякісних пухлин. Основними є шкірні та неврологічні прояви, але можуть вражатися внутрішні органи, кістки, очі, залози внутрішньої секреції.

Основні симптоми нейрофіброматозу

  • Перші прояви – це поява на шкірних покривах характерних плям, що мають жовтувато-коричневий відтінок ( «кава з молоком»). Вони виникають ще в період новонародженості, мають гладку поверхню, множественни.Также пігментні плями при нейрофіброматозі можуть зустрічатися і на сітківці ока, що призводить до порушення зору у хворого (факоматозах сітківки).
  • Нейрофіброми – доброякісні пухлинні вузли, з’являються на шкірі, слизових оболонках по ходу нервових стовбурів. Зазвичай вперше виникають в підлітковому віці або в період пізнього дитинства. Розташовані вони в підшкірній клітковині, мають м’якувату консистенцію, колір найчастіше збігається з кольором шкірних покривів. Їх розмір і кількість можуть сильно варіюватися, нейрофіброми мають тенденцію до збільшення з плином часу. Можуть зустрічатися так звані плексиформні нейрофіброми – вони мають витягнуту форму, тому буквально звисають з шкіри хворого. У місцях появи нейрофібром може відзначатися хворобливість або випадання чутливості.
  • Симптоми ураження центральної нервової системи. При локалізації пухлин всередині черепа можуть розвиватися епілептичні припадки, порушення мови. Іноді страдаютфункціі черепних нервів – частіше очного, слухового або трійчастого нерва. З’являються головний біль, невралгії, зниження гостроти слуху та зору, екзофтальм. Здавлення корінців спинномозкових нервів може призводити до парезів або паралічів, втрати чутливості.
  • Психічні порушення – хворі зазвичай схильні до депресії, апатії, у них знижується рівень інтелекту, спостерігається зниження критичності по відношенню до себе і до оточуючих. Діти, які страждають на нейрофіброматоз, зазвичай відстають за показниками психічного розвитку від своїх однолітків.
  • Поразка кісткової системи. Розвивається остеодистрофія – порушення обміну речовин в кістковій тканині, заміна її на фіброзну тканину. Хребет, через дегенеративних змін в ньому, викривляється в праву або ліву сторону з посиленням природного грудного кіфозу – виникає так званий кифосколиоз хребта. Іншими проявами ураження кісткового скелета можуть бути гіпоплазія ребер, субперіостальні кісти, деформування щелеп і кісток твердого неба, розщеплення хребта – spina bifida.
  • Зустрічається фіброматоз внутрішніх органів з розвитком клінічної картини порушення їх роботи. Якщо пухлини локалізовані в області середостіння, можуть виникати болі в області серця, порушення серцевого ритму. При здавленні дихальних шляхів страждає функція дихання.
  • Ендокринні розлади. Може зустрічатися феохромоцитома (доброякісна пухлина наднирників), акромегалія, діабет, недостатність паращитовидних і щитовидної залоз, зниження вироблення статевих гормонів.
  • Порушення лімфовідтоку при здавленні нейрофібромами лімфатичних судин, аж до розвитку клінічної картини слоновости.
  • Порушення з боку шлунково-кишкового тракту. Знаходження пухлинних вузлів в порожнині шлунка і кишечника може проявлятися кровотечами або кишкової непрохідності.
  • Поразка очей – в райдужній оболонці з’являються видимі тільки при офтальмоскопії освіти булавовидний форми, їх ще називають вузлики Льоша. Виникають вони зазвичай у пацієнтів старше 20 років.

лікування нейрофіброматозу

Лікування, як правило, симптоматичне. Можуть застосовуватися деякі лікарські препарати, зокрема зменшують швидкість ділення клітин.

За свідченнями (при здавленні життєво важливих органів, хворобливості пухлинних вузлів і т.д.) можливо хірургічне видалення нейрофібром або їх висічення лазером.

При пухлинах, локалізованих у внутрішніх органах, може застосовуватися променева терапія.

Вилікувати нейрофіброматоз повністю неможливо, але прогноз для життя частіше сприятливий. Прогноз може погіршуватися при центральних формах хвороби Реклингхаузена, що протікають з ураженням спинного і головного мозку, або при злоякісному переродженні периферичних пухлин.

Нейрофіброматоз: причини, симптоми, діагностика, лікування

Нейрофіброматоз включає своє визначення групу спадкових захворювань, які характеризуються розвитком пухлин з нервової тканини, що виникають внаслідок порушення процесу росту клітин.

Ці доброякісні пухлини здатні переходити до злоякісних новоутворень, тому важливо не залишати цю проблему без належної уваги. Такі утворення можуть виявлятися на будь-якій ділянці ЦНС: спинному та головному мозку, периферичних нервах.

Серед чоловіків та жінок це захворювання зустрічається з однаковою частотою. Найчастіше захворювання діагностується у дитячому віці, але виділять типи нейрофіброматозу, у якому перші симптоми виявляються у віці 20 – 30 років.

Найчастіше зустрічається нейрофіброматоз Реклінгхаузена. Виділяють дві форми: центральну та периферичну. При центральній формі уражається ЦНС, а разі розвитку периферичної форми страждають периферичні нерви. З цих двох форм перша діагностується набагато частіше, причому перші симптоми виявляються приблизно з 3 до 16 років.

Прогноз захворювання залежить від поширеності процесу, але здебільшого є відносно сприятливим.

Однак не варто забувати, що численні шкірні прояви здатні приносити людині дискомфорт та незручності.

Особливо це актуально серед жінок, які трепетно ​​ставляться до своєї краси і зокрема до свого обличчя, тому розвиток пухлин в області обличчя може призвести до депресивного стану, який також потребує корекції.

Симптоми

Найчастіше перші симптоми захворювання проявляються у дитячому віці у вигляді пігментації шкіри та появи нейрофібром.

Пігментація шкіри проявляється у вигляді дрібних плям овальної форми. Колір таких плям — жовтувато-коричневий (часто порівнюють з кольором «кава з молоком»), іноді зустрічаються плями синього або фіолетового кольору, поверхня — гладка. Розташовуються плями переважно на тулубі, шиї, а також у пахвинних та пахвових складках.

Нейрофіброма — це доброякісна пухлина, яка розвивається з оболонок нервів, розташовується найчастіше в шкірі та підшкірній клітковині.

Ці утворення являють собою вузлики м’які на дотик, безболісні. Розміри нейрофібром варіюють від одного до кількох сантиметрів. Крім того, існує дифузна форма нейрофіброматозу, за якої пухлина досягає гігантських розмірів.

Нейрофіброми розташовуються вздовж нервових стовбурів, тому в клініці захворювання є порушення чутливості. Це виявляється у вигляді парестезії, тобто відчуття оніміння і «повзання мурашок». Також людину може турбувати зуб та помірний біль.

Виділяють 7 типів захворювання, кожен із яких має свої особливості клінічних проявів:

  • 1 тип найбільш часто зустрічається, характеризується вираженим утворенням нейрофібром та пігментних плям. Нейрофіброми зазвичай мають колір незміненої шкіри, іноді зустрічаються коричневого або рожево-синюватого кольору, на верхівці освіти може спостерігатися зростання волосся. Їх присутність зазвичай створює ніякого суб’єктивного дискомфорту, лише з косметичної погляду дані освіти можуть приносити незручності. Пігментні плями розташовуються на тулубі, в області пахових і пахвових складок. На тулуб плями мають жовтувато-коричневий колір, у пахвинних складках і пахвових западинах плями за своїм кольором нагадують ластовиння. Відмітною ознакою 1го типу є вузлики Лиша — цятки на райдужці білуватого кольору;
  • 2 тип зустрічається рідше, йому характерні менш численні нейрофіброми і менш виражена пігментація. У цьому типі захворювання утворюються невриноми – хворобливі освіти як рухливих і щільних пухлин. Однією з частих локалізація невриноми є слуховий нерв, тому в клініці захворювання є порушення слуху;
  • 3 тип багато в чому схожий на 2й, але важливою ознакою є виявлення нейрофібром на долонях, що не зустрічається при 2м типі. Також слід зазначити, що при даному типі захворювання розвиток симптомів спостерігається у віці 20 – 30 років;
  • 4 тип характеризується превалюванням шкірних нейрофібром над іншими проявами захворювання;
  • 5 тип характеризується сегментарним ураженням, тобто симптоми захворювання можуть виявлятися на одній частині тіла або на одній ділянці шкірі;
  • 6 тип відрізняється появою пігментних плям без нейрофібром;
  • 7 тип характеризується пізнім проявом захворювання, найчастіше перші симптоми виявляються у віці понад 20 років.

Поява неврином на термінальних гілках нервових стовбурів може призвести до порушення лімфовідтоку та розвитку так званої «слоновості», яка проявляється у вигляді вираженого набряку, що призводить до збільшення розміру кінцівок.

Діагностика

Найчастіше це захворювання проявляється у дитячому віці, лише деякі типи нейрофіброматозу даються взнаки у віці 20 — 30 років. Поява у дитини пігментної плями не є приводом для паніки, але все ж таки не варто відкладати похід до дерматолога. На прийомі фахівець огляне не тільки пляму, що виникла, але також зробить огляд всього тіла.

Оцінюється локалізація пігментних плям, їх кількість та колір. Також ознакою, що вказує на нейрофіброматоз, є виявлення нейрофібром. Це доброякісні пухлини, які розвиваються з оболонок нервів, розташовуються найчастіше у шкірі та підшкірній клітковині. При пальпації (обмацуванні) цих утворень лікар наголошує на м’якій консистенції.

Найчастіше болючі відчуття відсутні.

Для оцінки стану спинного та головного мозку призначається КТ, більшу інформативність має МРТ, але, на жаль, даний метод дослідження є далеко не дешевим. Також у деяких випадках призначається рентгенологічне дослідження черепа та хребта.

Оскільки можуть уражатися периферичні нерви, важливо оцінити їхній функціональний стан. Насамперед лікар обстежує пацієнта щодо порушення чутливості. При цьому впливають різними подразниками на ділянки тіла, щоб оцінити реакцію у відповідь в обох половинах тіла.

Враховуючи, що найчастіше уражається слуховий нерв, важливо зробити оцінку слуху. Для цього проводиться аудіометрія (вимірювання гостроти слуху за рахунок визначення слухової чутливості до звукових хвиль різної частоти).

Даний метод простий у використанні і не завдає досліджуваному жодних незручностей.

Лікування

На жаль, на сьогоднішній день немає радикального способу лікування. Людям, які страждають на нейрофіброматоз, призначаються препарати, здатні зменшити швидкість поділу клітин. Метою даної терапії є зниження темпу зростання пухлини, що необхідно для запобігання прогресу захворювання.

Щоб усунути освіту, використовується хірургічне лікування.

Оскільки освіти є доброякісними, багато лікарів рекомендують почекати з операцією, якщо захворювання приносить дискомфорт лише з косметичного боку.

Це важливо враховувати, тому що в деяких випадках після хірургічного видалення утворень може відбутися прогрес процес, що проявляється у вигляді збільшення розмірів та кількості вузлів.

У тих випадках, коли утворення знаходяться в місці постійної травматизації або здавлюють життєво важливі органи, хірургічне видалення не варто відкладати. Також без сумніву хірургічний метод лікування застосовується, коли утворення стають злоякісними. У цій ситуації лікування доповнюється променевою та хіміотерапією.

Не слід забувати, що освіти привертають увагу оточуючих людей, що викликає в людини почуття незручності, розвиток комплексів щодо своєї зовнішності.

У деяких випадках цей стан може досягти рівня депресії, тому рекомендується не залишати поза увагою цей досить важливий факт.

Лікар з огляду на емоційний стан пацієнта може відправити до психотерапевта, який допоможе впоратися з цим станом шляхом розмов або призначення медикаментів.

Ліки

У лікуванні нейрофіброматозу використовуються лікарські засоби, але їхнє призначення відноситься лише до симптоматичного лікування, саму проблему вони не усувають. Використовуються такі ліки:

  • кетотифен;
  • фенкарол;
  • тигазол;
  • лідазу.

Дані препарати призначаються лікарем суворо індивідуально, тому що не в кожному випадку раціональне використання перелічених препаратів.

Тигазол містить вітамін А. Протипоказань до використання препарату практично немає, з обережністю варто поставитися людям із печінковою або нирковою недостатністю, а також у разі індивідуальної непереносимості компонента.

Кетотифен відноситься до протиалергічних препаратів, має мембраностабілізуючу дію. Фенкарол також відноситься до протиалергічних засобів.

Препарат має хорошу протисвербіжну дію, тому призначається людям, у яких у клініці захворювання присутній свербіж. Фенкарол добре переноситься, практично не викликає побічних ефектів. Протипоказаний людям із захворюваннями ШКТ та нирок.

Слід пам’ятати, що препарат не впливає на ЦНС, але в поодиноких випадках спостерігається слабкий седативний ефект.

Лідаза містить як активну речовину гіалуронідазу. Це фермент, дія якого спрямована на гіалуронову кислоту. Препарат збільшує проникність тканин, покращує їх трофіку, підвищує еластичність рубцевих ділянок, сприяє розсмоктуванню гематом та усуває контрактури.

Народні засоби

Кошти народної медицини в жодному разі не позбавлять нейрофіброматозу, але можуть допомогти в комплексному лікуванні, призначеному лікарем. Незважаючи на те, що народні засоби вважаються нешкідливими, перед використанням будь-яких рецептів рекомендується звернутися до лікаря за консультацією, який підкаже всю користь та можливу шкоду того чи іншого засобу.

Для підтримки імунітету не слід забувати про харчування.

Слід збільшити у своєму раціоні вміст кисломолочних продуктів (молоко, кефір, ряженка), морських продуктів (морська риба, морська капуста), з м’ясних продуктів перевага віддається курці та яловичині, також корисний зелений чай, так як він має антиоксидантну дію. Також рекомендується позбавитися шкідливих звичок. Це допоможе у зміцненні загального стану організму.

Існує рецепт настою із чистотілу. Для її приготування необхідно взяти 1 ст. л. трави і залити трьома склянками окропу. Після наполягання слід випивати по одній склянці за 15 хвилин до їди.

Дана рослина у великих концентраціях вважається отруйною, тому важливо дотримуватися пропорцій у приготуванні настою.

Слід зазначити, що приготований настій зберігається трохи більше 48 годин, після закінчення цього часу вживати настій суворо забороняється.

Також використовують настій із лопуха. Для його приготування підійдуть як стебла, і коріння рослини. Ці інгредієнти заварюються у воді за розрахунками 30 гр на 1 л води. Після приготування настій використовується 3 десь у день.

Інформація має довідковий характері і не є керівництвом до дії. Не займайтеся самолікуванням. При перших симптомах захворювання зверніться до лікаря.

Нейрофіброматоз – що це таке?

Нейрофіброматоз (НФ) — це спадкове, генетичне захворювання, при якому в нервовій системі з’являються незворотні зміни, відбувається мутація у конкретному гені, який відповідає за синтез ферментів в організмі людини.

Причини нейрофіброматозу

Нейрофіброматоз відноситься до аутосомно-домінантної форми (autosomal dominant inheritance), при якій навіть один мутантний ген (аллель) викликає появу фенотипних проявів, який провокує формування пухлин. Пухлини поділяються на доброякісні та злоякісні.

Нейрофіброматоз (Neurofibromatosis) ще називають хворобою Фон Реглінгхаузена (Von Recklinghausen’s Disease), німецького патологоанатома, який вперше описав її симптоми в 1882 році. Нейрофіброматоз вважається рідкісним, діагностується в однієї дитини з 3500-4500 дітей, ознаки якого часто виявляються вже в дитячому та підлітковому віці.

Половина випадків захворювання носить спадковий характер і призводить до порушення вироблення спеціалізованих клітин шкіри (меланоцитів), впливає на шванівські клітини (клітини нервової тканини), фібробласти (клітини сполучної тканини).

Сучасні дослідження генетичного чинника захворювання припускають, що з нормальної мутації, гени мають антионкогенное дію. При аномалії припиняється або знижується вироблення білка нейрофіброаміну, який відповідає за розмноження та правильне диференціювання клітин у нервових закінченнях.

Розвивається захворювання навіть за однієї успадкованої копії дефектного ДНК.

Якщо проблему виявлено в одного з батьків, то ймовірність успадкування 50%, якщо в обох, то 66,7%.

Друга половина випадків — спонтанна, незрозуміла мутація генів. Точнісінько визначити діагноз нейрофіброматозу можна за допомогою генетичного аналізу.

Форми нейрофіброматозу

Розрізняється 6 форм патології (дві з яких І та ІІ тип — основні):

1 типу (NF1) або синдром Реклінгхаузена

НФ1 типу — найбільш поширена форма захворювання, проявляється хвороба у дитячому віці, на шкірі з’являються світло-коричневі плями, безболісні; в незвичайних місцях з’являються ластовиння; порушується пігментація, процес супроводжується порушеннями в організмі; починають з’являтися нейрофіброми, доброякісні пухлини, що ростуть під шкірою. З віком їх кількість і розміри, як правило, збільшуються, буває пухлина захоплює кілька нервових тканин і виростає до величезних розмірів (плексиформна нейрофіброма – plexiform neurofibroma), що особливо часто зустрічається у хворих на обличчі, і в деяких випадках можуть охоплювати все тіло, викликати свербіння, порушується функція та форма кінцівок.

Також при НФ1 типу відбувається утворення гліоми (доброякісна пухлина зорового нерва), що розвивається у стовбурі зорового нерва, при цьому порушується зір, змінюється сприйняття кольору у дітей.

Ще одним проявом хвороби Реклінгхаузена є вузлики Ліша. Це пігментні плями на райдужній оболонці ока. Без допоміжного устаткування де вони видно, але є доказом хвороби 1 типу.

Неврологічні розлади при НФ1 типу супроводжуються розумовими порушеннями, депресіями, а також частими є епілептичні напади.

Психологічні розлади пов’язані з великою кількістю нейрофібром на тілі, це стає причиною порушення психіки, поведінки хворого, який соромиться свого зовнішнього вигляду та замикається у собі .

Також хвороба Реклінгхаузена може супроводжуватися і патологіями ендокринної та серцево-судинної систем.

Якщо нейрофіброма набухає, болить, змінюється настрій, з’являється слабкість, поколює в кінцівках, тобто підозра на злоякісність пухлини. Це відбувається у 3-15% випадків.

У хворих на НФ1 типу існує ризик розвитку лейкозу (рак крові), нейробластоми (рак симпатичної нервової системи), саркоми (рак, що виникає у сполучній тканині).

Симптоматика захворювання проявляється у появі великих пігментних плям у ранньому віці, уражається скелет дитини, а до 10 років з’являється дуже велика кількість нейрофібром, вагою до 10 кг.

2 типи (NF2)

НФ2 типу до 20 років проходить практично безсимптомно і зустрічається рідше. Захворювання супроводжується утворенням пухлини, доброякісної, безпосередньо в головному мозку, і практично не виявляється. Але коли пухлина виростає у розмірі, то тисне на навколишні тканини мозку, викликаючи біль голови, блювоту, запаморочення.

Також нейрофіброматоз супроводжується двостороннім ураженням зорового нерва, двостороннім ураженням слухового нерва, епілепсією, розвитком пухлини спинного мозку.

Симптоматика хвороби характерна такими порушеннями як: гул у вухах, втрата слуху, не дуже вираженими шкірними проявами, зростання пухлин у вухах, що ушкоджують рівновагу нервів, які передають сигнали в мозок, а також м’язову слабкість, оніміння кінцівок, наявність нейрофібром, гліом, шваном. Діагноз можуть поставити, якщо один із родичів є носієм деформованого гена.

3 типи

Захворювання 3 типу зустрічається дуже рідко, вважається змішаним, розвиватись хвороба починає в 20-30 років, супроводжується ураженням слухового нерва, появою нейрофібром на долонях, пухлинами мозку, пухлинами ЦНС, призводить до гліоми зорового нерва. Діагноз ставиться, коли пухлини прогресують і зачіпають центральну нервову систему.

4 типи

Четвертий тип дуже рідкісний, вражає одну область шкіри, і характерний великою кількістю утворень, що супроводжуються доброякісною пухлиною зорового нерва, і менінгіомою – пухлиною головного мозку. Симптоматика схожа на НФ1 типу, але відсутні вузлики Лиша.

5 типи

При п’ятому типі захворювання уражається лише частина шкіри. Характерна поява на тілі темних пігментних плям і пухлин, що призводять до асиметрії тулуба через збільшення частин тіла.

6 типи

6 тип нейрофіброматозу найчастіше вважається набутим, і характерний великою кількістю пігментних плям, що з’являється після 20-річного віку.

Відео — Нейрофіброматоз

Дитяча захворюваність

Нейрофіброматоз у дітей зустрічається у 3 типах.

НФ1 типу обумовлений також генетичним дефектом. При першому типі захворювання ген НФ присутній у 17 хромосомі, збільшуючи при цьому утворення білка нейрофіброаміну, мутація якого призводить до аномального зростання клітин та втрати білка.

Хвороба у дітей виявляється досить рано, у віці 3-15 років, або навіть при народженні, але іноді приховані симптоми не дозволяють ставити діагноз на ранній стадії.

Першими ознаками та симптомами є: висипання на шкірі світло-коричневого кольору, деформація кісток, викривлення хребта, велика голова, порушується зростання дитини, проблеми з читанням, уповільнюється розвиток інтелекту, погіршується зір.

Прогресує хвороба в період, коли дитина стрімко розвивається і зростає, коли розмножуються всі клітини організму, це є умовою для зростання пухлин.

При НФ2 типу ген захворювання присутній у 22 хромосомі, і впливає на утворення білка Мерліна, мутація якого призводить до аномального зростання клітин у нервовій системі та втрати білка. Нейрофіброматоз, найчастіше вражає вуха, що призводить до втрати слуху, порушується рівновага. Симптоми НФ2: оніміння та слабкість кінцівок, сильний біль.

Третій вид захворювання НФ – шванноматоз, є найрідкіснішим, розвивається вже у старшому віці та рідко зустрічається у маленьких дітей.

При цьому захворюванні в 22 хромосомі присутній ген SMARCB1, мутація якого викликає виникнення пухлин (нейролеммом) у хребті, а також у периферичних та черепно-мозкових нервах.

У цьому випадку нейрофіброматоз проявляється хронічними болями в організмі будь-якої частини тіла.

Нейрофібрози у дітей часто проходять із патологіями розвитку головного мозку, і можуть призвести до епілептичних нападів та відставання у розумовому розвитку, такі діти потрапляють до групи ризику розвитку раку крові (лейкемії).

Оскільки першою ознакою захворювання є підшкірні пухлини та пігментні плями, спочатку необхідно звернутися до лікаря – дерматолога. Після огляду пацієнт прямує на консультацію до генетика, ЛОР-лікаря, офтальмолога, ортопеда, нейрохірурга та невролога. Також діагностику проходять і родичі пацієнта через спадковий характер недуги. У разі потреби як додаткові інструментальні методи використовується: КТ, МРТ, УЗД внутрішніх органів, рентгенографія, тест Вебера (тестування слуху), аудіометрія.

Ознаки нейрофіброматозу, які є у обстежуваного пацієнта для підтвердження захворювання, з яких мінімум 2 свідчать про розвиток хвороби:

  • 6 та більше плям «білої кави» (cafe-au-lait) розміром понад 5 мм;
  • Наявність більше двох нейрофібром;
  • Мінімум 2 вузлика Лиша на райдужці;
  • Множинні дрібні ластовиння у складках шкіри;
  • Гліома зорового нерва;
  • Кісткова дисплазія;

З віком перелік характеристик, що зустрічаються, збільшується.

Нейрофіброматоз вдається діагностувати вже в дитинстві до чотирьох років. Якщо типової клінічної картини не виявлено і виникають сумніви у постановці діагнозу, лікарі вдаються до допомоги — генетики. У разі виявлення захворювання проводиться експертиза ДНК чи РНК. Для цього аналізу достатньо забору крові із вени.

Відео: хвороба Реклінгхаузена

Методи лікування

Нейрофіброматоз – генетичне захворювання, при якому пухлини, утворюються на основі вроджених мутацій ДНК, і вплинути на цей процес на сьогоднішній день неможливо.

Тож питання лікування НФ залишається відкритим. Основний спосіб лікування нейрофіброматозу — це симптоматична терапія, яка знижує патологію відхилень, зменшує біль та свербіж.

Хворим призначаються анальгетики, антигістамінні та протизапальні препарати.

Якщо доброякісні пухлини трансформуються на злоякісні, призначаються протипухлинні препарати. Променева терапія рекомендується при одиночних новоутвореннях, але не має сенсу, якщо їхня кількість збільшилася, у такому разі, розмір опромінення буде величезний, а результат сумнівний.

У разі утворення пухлини у внутрішніх органах видаляється нейрофіброма — хірургічним шляхом, для усунення тиску органів або вростання у здорову тканину.

Неврофіброматоз може стати злоякісним, при цьому обов’язково призначається хірургічне лікування, яке проводиться спільно з хіміотерапією та опроміненням.

Так у випадку пухлини, нейрофібросаркоми, яка росте в тканинах, навколо периферичних нервів, і вважається найагресивнішою з усіх видів новоутворень, ракові клітини, якою швидко поширюються по організму, і при появі нейрофібросаркоми, призначається хіміотерапія та променева терапія – до та після операції. допомагаючи при цьому, утримати контроль над захворюванням та зменшити пухлини. Також хірургічним шляхом виправляються аномальні кісткові зміни.

Як лікувати нейрофіброматоз народними засобами? Основним рецептом є, настій чистотілу, настій прополісу, сік листя півонії.

Нейрофіброматоз несприятливо позначається на зовнішньому вигляді, що є великим стресом для людини, зокрема для підлітків, які дуже чутливі до особливостей свого тіла та зовнішності, що призводить до депресії та появи тривоги та сорому.

Тривалість життя при нейрофіброматоз залежить від перебігу хвороби, але при захворюванні середньої та помірної тяжкості люди зберігають здатність до трудової діяльності.

Нейрофіброматоз

  • Думка лікаря
  • Клінічний онколог TomoClinic Фадель Олакі каже:

«Нейрофіброматоз відносять до групи факоматозів, він виникає через генетичні порушення і вражає всю нервову систему: її клітини не мають змоги нормально зростати, коли у людини діагностують нейрофіброматоз. Новоутворення з’являється в головному та спинному мозку зі сполучної тканини. Вважаю, що у TomoClinic створено сучасні умови для лікування таких онкологічних захворювань».

Хвороба має генетичний характер, передається аутосомно-домінантним типом успадкування. Ген картований у 17 хромосомі. Ризик передачі патології у спадок від одного з батьків становить 50%. Хвороба у однаковому співвідношенні вражає і чоловіків, і жінок. Діагностується у дитячому та підлітковому віці.

Ознаки нейрофіброматозу мають множинний характер, що ускладнює своєчасне діагностування. Важливим симптомом визначення нейрофиброматоза є виникнення вузликів Лиша.

Вузлики Лиша — білі плями на райдужці ока, які візуалізуються під час офтальмологічного огляду за допомогою спеціального інструменту.

Патологія не супроводжується больовими відчуттями та не видно без застосування спеціальних приладів.

Типи нейрофіброматозу

  • Нейрофіброматоз 1 типу. Також називається «нейрофіброматоз реклінгхаузена». Класичний тип хвороби зустрічається раз на 3-4 тисячі новонароджених. Причиною є пошкодження гена «нф1» у 17 хромосомі. «НФ1» належить до ряду генів, які відповідають за придушення пухлин. Цей тип хвороби у однаковому співвідношенні вражає і чоловіків, і жінок. Нейрофіброматоз 1 типу супроводжується пігментними плямами на шкірі, вузликами Лиша на райдужці ока, кістковими аномаліями. Цей тип захворювання є найпоширенішим, зустрічається у 90% усіх випадків.
  • Нейрофіброматоз 2 типи. Виявляється як і один тип, але причиною розвитку хвороби є аномалія гена в 22 хромосомі. Патологія супроводжується поодиноким розвитком неврином — рухливих та хворобливих пухлин. Двостороння невринома слухового нерва може призвести до втрати слуху. При нейрофіброматозі 2 типу пігментні плями на шкірі не діагностуються. Доброякісні пухлини мають високий ризик трансформації у злоякісні новоутворення. Нейрофіброматоз 2 типу діагностується у 10 разів рідше за патологію першого типу.
  • Нейрофіброматоз 3 типи. Характеризується великою кількістю нейрофібром, які провокують прискорений розвиток гліоми зорового нерва та нейролеми. Хвороба не діагностується у дітей, вражає молодих людей віком 30 років. Відмінною рисою нейрофіброматозу третього типу є виникнення нейрофібром на долонях.
  • Нейрофіброматоз 4-7 типів. Для хвороби 4 типу характерне множинне ураження шкіри нейрофібромами. Є високий ризик розвитку гліоми зорового нерва і нейролеми. При 5 типі патології характерна поява пігментних плям та нейрофібром. Пухлини досягають великих розмірів, обтяжують шкіру, викликають помітну асиметрію. Шостий тип нейрофіброматозу класифікується лише візуальними проявами пігментних плям на поверхні шкіри. Для сьомого типу нейрофіброматоз характерний розвиток тільки нейрофібром, гіперпігментація шкіри не спостерігається.

Причини нейрофіброматозу

Основною причиною розвитку нейрофіброматозу у немовляти є генетична схильність.
Якщо пошкоджений ген присутній тільки в одного з батьків, ймовірність хвороби становить не менше ніж 50%. За наявності гена в обох батьків ймовірність розвитку хвороба у новонародженого становить понад 80%.

На тип та тяжкість симптомів при нейрофіброматозі впливає ступінь експресії гена. Незважаючи на спадковий характер хвороби відомі випадки, коли захворювання розвивалося через спонтанну мутацію гена під час зачаття.

Симптоми нейрофіброматозу

Хвороба немає чітких симптомів, ознаки виявляються по-своєму у кожному індивідуальному випадку.

Небезпека нейрофіброматозу полягає у різнобічній симптомів, які, вражаючи різні системи організму, розмивають клінічну картину.

Фахівці відзначають, що порушення зору характерні для нейрофіброматозу 1 типу, а патології слуху переважно для нейрофіброматозу 2 типу.

Основні ознаки, що характерні для нейрофіброматозу:

  • Гіперпігментація. Візуальним симптомом нейрофіброматозу є виникнення та розповсюдження пігментних плям на шкірі. Плями світло-коричневого відтінку виникають при народженні або перші роки життя. За наявності більше 6 пігментних плям у нехарактерних місцях (пахви, пахова область, шия) виникає підозра на хворобу. Пігментні плями є первинною ознакою захворювання.
  • Пухлини на шкірі. Нейрофіброми (пухлини) з’являються на тілі пацієнта у пубертатний період. З віком або період виношування плода нейрофіброми можуть трансформуватися в злоякісні пухлини.
  • Нервова система. Хвороба вражає центральну нервову систему, що провокує затримку у розвитку дитини. Діти з нейрофіброматоз схильні до розладу сприйняття, страждають від гіперактивності. Приблизно у 6% дітей діагностується розумова відсталість. При нейрофіброматозі шкіри в дітей віком може розвиватися пухлина зорового нерва з наступною втратою зору.
  • Зір. При офтальмологічному огляді за допомогою спеціального інструменту діагностуються пігментні плями на райдужній оболонці. Плями мають світло-бежеве забарвлення, вони менш виражені, ніж на шкірі. Ураження очей при нейрофіброматозі пігментними плямами не має особливої ​​небезпеки для пацієнта, але є тривожним сигналом для подальшого обстеження.
  • Опорно-рухова система. Нейрофіброматоз може бути причиною деформації кісток та суглобів пацієнта. Багато патології кісток є вродженими дефектами, але патології хребта проявляються у пубертатний період.
  • Ендокринна система. Нейрофіброматоз може стимулювати розвиток пухлин щитовидної залози.
  • Серцево-судинна система. У пацієнтів із діагнозом нейрофіброматоз розвивається артеріальна гіпертензія, стеноз.

Діагностика нейрофіброматозу

Приводом для діагностики нейрофіброматозу 1 типу є наявність понад 6 плям світло-коричневого кольору на шкірі. Вони виникають у період внутрішньоутробного розвитку та у перші пару місяців життя. Характерною ознакою захворювання є пігментні плями, розташовані в області паху, пахв та на кінцівках.

Серйозним приводом для обстеження є наявність підшкірних нейрофібром, спінальної шванноми та помутніння кришталика. Перш ніж приступити до обстеження на діагностичній апаратурі, лікар проводить збирання анамнезу, оглядає видимі ознаки (пігментні плями на шкірі, пухлини). Обов’язковим є неврологічний огляд оцінки координації рухів.

Під час обстеження застосовуються методи діагностики:

  • МРТ чи КТ. Магнітно-резонансна та комп’ютерна томографія використовується для візуалізації хребта, внутрішніх органів, головного мозку. Ці методи точно визначають розмір та локалізацію пухлин.
  • Рентгени. Рентгенографія хребта проводиться з визначення ступеня сколіозу.
  • Електрокохлеографія. Метод дослідження, який використовується для діагностики слухової нейропатії, порушень гостроти слуху.
  • Імпедансометрія. Дослідження дозволяє визначити місце та причину порушень у слуховій системі пацієнта.
  • Офтальмоскопія. Є способом обстеження очного дна, що дозволяє оцінити сітківку та зоровий нерв.

Крім апаратних досліджень одним з основних методів діагностики є генетичне обстеження та генеалогічний аналіз.

Лікування нейрофіброматозу

Інноваційні рішення у TomoClinic

Ми застосовуємо томотерапію — метод має на увазі точну дію іонізуючого випромінювання на місце локалізації пухлини. Сучасні апарати променевої терапії не шкодять здоровим тканинам.

Лікування променевою терапією

Лікування нейрофіброматозу передбачає регулярний моніторинг стану пацієнта, виявлення та видалення пухлин, що загрожують життю. При лікуванні багатьох нейрофібром призначається променева терапія.

Хіміотерапія передбачає внутрішньовенне або пероральне введення медичних препаратів, які впливають на боротьбу із симптомами хвороби та провокують нормалізацію обмінних процесів. У період лікування пацієнт повинен бути госпіталізований та постійно перебувати під контролем генетика, офтальмолога, невролога.

Часто проводиться хірургічне лікування пухлин та усунення вузликів Ліша за допомогою кріодеструкції. Кріодеструкція – місцевий метод видалення новоутворень під впливом мінусової температури. Операції при нейрофіброматозі необхідні полегшення стану пацієнта, і навіть усунення косметичних дефектів.

Ефективним методом лікування нейрофібром є лазерна хірургія. Терапія передбачає випалювання пухлини невеликого розміру за допомогою максимально точної дії світлового пучка.

Протоколи лікування

Для ознайомлення з міжнародними протоколами лікування від організацій ESMO та NCCN ви можете пройти за посиланням (зареєструватися, завантажити PDF-файл) та дізнатися більш детальну інформацію про терапію нейрофіброматозу:

https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx#site (Central Nervous System Cancers — рак центральної нервової системи), neurofibromatosis — нейрофіброматоз

https://www.esmo.org/Guidelines (Central Nervous System Cancers — рак центральної нервової системи), neurofibromatosis — нейрофіброматоз

Central_Nervous_System_Cancers, neurofibromatosis — нейрофіброматоз

Після лікування нейрофіброматозу, особливо при ураженнях опорно-рухової або центральної нервової системи пацієнтам показана реабілітація. Процедури спрямовані повернення пацієнта до звичного способу життя.

При порушеннях хребетного стовпа пацієнту призначається лікувальна фізкультура та виконання обов’язкових вправ.

Відповідно, при розладах неврологічного характеру пацієнтам слід спостерігатися у профільного фахівця, проходити тестування та спілкування з психологом.

Нейрофіброматоз – спадкове захворювання. Єдиною профілактикою патології є медико-генетична консультація при плануванні вагітності (стосується тих пар, у роді яких відзначалися випадки нейрофіброматозу).

Прогноз при нейрофіброматозі

При комплексному лікуванні та регулярному спостереженні у фахівців пацієнти мають сприятливий прогноз.

За відсутності патологій опорно-рухової системи та відставання у розвитку пацієнт має задовільний рівень працездатності.

При нейрофіброматозі 1 типу може відбуватися трансформація пухлин у злоякісні новоутворення. При невчасному лікуванні патологія може скоротити життя пацієнта.

Звертайтеся до онкологічного центру TomoClinic для лікування нейрофіброматозу, ставте свої запитання нашим фахівцям з безкоштовного номеру 0 (800) 30-15-03. Переможемо рак разом!

Нейрофіброматоз

Зовні він являє собою безліч плям на шкірі кавово-молочного кольору, нейрофібром і пігментним гамартом райдужної оболонки (вузлики Ліща).

Діагностика та призначення відповідного лікування нейрофіброматозу утруднено тим, що ця патологія вивчена не до кінця. Лікарі не можуть віднести це захворювання до одного розділу медицини, тому що уражається ряд органів, і розвиваються всілякі пухлини на шкірі. Треба сказати, що їхня поява теж не має чітких медичних пояснень і, на жаль, немає методів профілактики.

Причини нейрофіброматозу

Однозначно можна сказати, що нейрофіброматоз у 50% випадків – це захворювання генетично-спадкове, яке впливає на всі клітини нервового гребеня без винятку: шванівські клітини, леммоцити, меланоцити та ендоневральні фібробласти.

Внаслідок розмноження їх клітинних елементів у всьому організмі утворюється пухлина. Хвороба нейрофіброматоз є причиною порушення функціонування меланоцитів, що призводить до появи безпричинних пігментних плям та інших порушень пігментації.

Пухлина може з’являтися у вигляді підшкірних шишок, кольорових плям, також можуть виникнути проблеми зі скелетом, можлива дія на підстави спинномозкових нервів та виникнення інших неврологічних проблем.

Нейрофіброматоз має на увазі, що навіть при успадкування лише однієї копії дефектного гена, захворювання все одно буде розвиватися. Якщо в одного з батьків є пошкоджений ген, його діти успадкують 50% ймовірності розвитку цього захворювання. Тяжкість недуги залежить від рівня експресії гена.

Проте причиною нейрофіброматозу другої половини відомих випадків є результат спонтанної мутації, тобто. спадковість була вирішальним чинником. Не можна сказати, хто хворіє частіше на це захворювання, чоловіки чи жінки, статистика – однакова.

Нейрофіброматоз в дітей віком найчастіше є вродженою формою, т.к. випадки набутого захворювання трапляються у старшому віці.

Види нейрофіброматозу

Виділяють шість типів вивчених форм нейрофіброматозу:

Основним (класичним) першим типом є захворювання, відоме як «хвороба фон Реклінгхаузена». Це – найпоширеніша форма, що зустрічається у 90% випадків.

Нейрофіброматоз II типу (змішаний) за своїми ознаками досить близький до першого типу, але шкірні дефекти – менш помітні, а основні симптоми – це прояв невриноми слухового нерва та ознаки, що вказують на запальні процеси невриноми у головному чи спинному мозку. У віці 20-30 років можливий розвиток пухлини в центральній нервовій системі. Для такого типу хвороби нейрофібраматозу характерна наявність неяскравих, але великих пігментних плям, а також велику кількість нейрофібром у долоні.

  • Нейрофіброматоз III типу характеризується наявністю численних шкірних нейрофібром, які можуть викликати гліому зорового нерва, менінгіому та нейролему.
  • Нейрофіброматоз IV типу (сегментарний) вражає лише одну певну ділянку шкіри.
  • Нейрофіброматоз типу V характерний повною відсутністю нейрофібром, присутні тільки пігментні плями.
  • Нейрофіброматоз VI типу відрізняється своїм пізнім проявом (у вигляді появи нейрофібром) у віці після 20 років, і найчастіше є набутим.

Симптоми нейрофіброматозу

Сама собою хвороба нейрофіброматоз немає чітких симптомів, та її прояв в кожного хворого – індивідуально. Можливі плексиформні нейром’язові, оптичні гліоми або невриноми слухового нерва. Але найчастіше спостерігається злоякісна трансформація нейром’язового нерва, результатом якої є нейрофібросоркома.

Причини нейрофіброматозу можуть спричинити появу розумових відхилень, проте серйозних психічних захворювань не викликає. Це пов’язано з тиском пухлини, що утворилася, на нервову систему.

Можливі нейрофіброматози у дітей на тлі розвитку макроцефалії (збільшення мозку, що протікає з відставанням розумового розвитку), що переростають в епілепсію.

Ці хворі діти також потрапляють до групи ризику лейкемії.

Зовнішні симптоми нейрофіброматозу (у вигляді шишок, плям і т.д.) виглядають дуже неприємно, і хворому досить важко адаптуватися в суспільстві, знайти контакти з оточуючими.

Лікування нейрофіброматозу

Фахівці призначають препарати, які сприяють нормалізації (хоч частковій) порушених обмінних процесів. Курс лікування та конкретний метод – повністю індивідуальні, і залежить від результатів обстежень як лікаря-генетика, а й ортопеда, невролога, онколога, офтальмолога тощо.

Відомі випадки розвитку пухлини, що провокує появу інших захворювань та має підвищену небезпеку для пацієнта. Тому для лікування нейрофібромотозу у таких випадках проводять кілька хірургічних операцій. Залежно від розташування пухлини, може застосовуватися гамма-ніж.

  1. Якщо людина, що хворіє на нейрофіброматоз, починає глухнути, то проводять операцію з декомпресії пухлин у зоні переддверно-равликового нерва.
  2. Як профілактика хвороби нейрофіброматоз рекомендують проведення медико-генетичних консультацій.
  3. Відео з YouTube на тему статті:

Нейрофіброматоз

Нейрофіброматоз — це захворювання переважно спадкового типу, що характеризується появою множинних м’ясистих пухлин по всьому тілу, що складаються з мутованої нервової тканини (нейрофібром).

Нейрофіброми — це пухлини, які утворюються з мієлін, що виробляють, шванновських клітин та інших клітин, що знаходяться навколо нейронів периферичних нервів. Як правило, головні ознаки захворювання даються взнаки після статевого дозрівання — це дрібні вузлики під шкірою, які легко промацуються руками.

Нейрофіброматоз вражає багато органів та систем органів, але найбільш помітна хвороба саме на шкірі. При цій патології можливі вади як шкірного покриву, а й очей, нервової системи, внутрішніх органів.

Причини нейрофіброматозу

У 50 відсотках випадків причина нейрофіброматозу – генетичний фактор, що впливає на всі клітини нервової системи – меланоцити, лемоцити (шванівські клітини), ендоневральні фібробласти.

Виявляється захворювання пухлинами, які набувають форми підшкірних шишок, кольорових плям на шкірі, але також іноді виникають проблеми зі скелетом.

Порушення в організмі торкаються і спинномозкових нервів, що веде до низки проблем.

При генетичній причині нейрофіброматозу захворювання розвивається незалежно від типу успадкованого дефектного гена. Якщо в одного з батьків є пошкоджений ген, тоді діти в половині випадків успадкують захворювання. Ступінь прояву хвороби залежить від рівня експресії генів.

  • Причиною нейрофіброматозу також може статися випадковий фактор – спонтанна мутація, поява якої досі важко пояснити з позиції джерел виникнення.
  • Хвороба нейрофіброматоз зустрічається однаково у чоловіків та жінок, тому складно віднести її до статевої приналежності.
  • Нейрофіброматоз у дітей з’являється тільки через генетичний характер, оскільки спонтанна мутація – завжди набута патологія у старших людей.
  • На сьогоднішній день хвороба нейрофіброматоз поділяється на 6 форм:
  • Хвороба Реклінгхаузена (нейрофіброматоз І типу) — зустрічається в 90 відсотках випадків, проте є лише формою нейрофіброматозу. Для неї характерною є поява доброякісних новоутворень, множинних пігментованих плям на тілі кольору «кава з молоком», змін райдужної оболонки ока, а також кісткових аномалій;
  • Нейрофіброматоз II типу (ще називається змішаним) дуже схожий за ознаками на перший тип, але в даному випадку шкірні дефекти менш помітні. Основними симптомами є невринома слухового нерва, головного чи спинного мозку. Пухлини ЦНС можуть розвинутися вже у проміжку між 20 та 30 роками життя людини. Також до цієї форми хвороби відносяться неяскраві, але великі пігментні плями, множинні нейрофіброми на долонях;
  • Третій тип захворювання відрізняється великою кількістю нейрофібром, які іноді викликають нейролему, менінгіому та гліому зорового нерва;
  • Четвертий тип називають ще сегментним, він уражає шкіру локально, концентруючись одному місці;
  • П’ятий тип характеризується відсутністю вузликових новоутворень, але присутністю пігментних плям;
  • Хвороба нейрофіброматоз шостого типу проявляється у віці після 20 років як нейрофібром, при цьому в більшості випадків генетика тут не грає ніякої визначальної ролі.

Симптоми нейрофіброматозу у дітей та дорослих

Близько третини людей із нейрофіброматозом тривалий час не знають, що вони хворі, тому хворобу виявляють лікарі під час огляду, діагностуючи інше захворювання. Найчастіше звертають увагу на дрібні вузлики під шкірою, які навіть пацієнти не завжди помічають.

Друга третина пацієнтів виявляє захворювання тоді, коли страждає від неврологічних розладів.

І, нарешті, інші люди, які захворіли на нейрофіброматоз, дізнаються про свій діагноз при зверненні до косметолога. Пігментні плями виявляються на спині, кінцівках та грудях, що стає причиною звернення до фахівця. При нейрофіброматоз у дітей пігментація на шкірі присутня вже при народженні.

У 10-15 років у людини виявляються і невеликі пухлини тілесного кольору різної форми та розміру. Таких нейрофібро може бути і менше десяти, і більше тисячі.

Деякі люди страждають змінами в скелеті, наприклад, патологічним викривленням хребта, збільшенням довгих кісток ніг і рук, деформацією стегон, дефектами кісток черепа, особливо навколо очей.

Пухлини можуть поширитися на будь-який нерв організму людини, але найчастіше з’являються з клітин нервових корінців. При даному розташуванні вони не викликають серйозних порушень, але якщо тиснуть на спинний мозок, тоді становлять серйозну небезпеку для здоров’я.

Нейрофіброми тиснуть найчастіше периферичні нерви, при цьому порушують їхню діяльність. Нейрофіброматоз може спричинити запаморочення, глухоту, сліпоту та розлад координації.

Зі збільшенням кількості пухлин зростає низка неврологічних ускладнень. Друга форма захворювання призводить до пухлини внутрішнього вуха, що стає причиною втрати слуху в молодому віці (близько 20 років).

Однак цей різновид зустрічається вкрай рідко.

Як правило, через явні ознаки захворювання медичний огляд дозволяє поставити правильний діагноз. Тим не менш, додатково може знадобитися відвідування офтальмолога, який проведе діагностику райдужної оболонки пацієнта і, можливо, виявить симптоми хвороби на органах зору.

Рентгенограма проводиться у тому, щоб виявити порушення у кістковому апараті людини.

На жаль, сучасна медицина ще не знайшла спосіб лікування нейрофіброматозу, який дозволив би повністю позбавитися захворювання або зупинити його прогресування. Проте оперативне втручання дозволяє видалити найбільш небезпечні та великі пухлини, а також зменшити розмір новоутворень за допомогою променевої терапії.

Зважаючи на те, що пухлина розвивається безпосередньо на нерві, лікування нейрофіброматозу спрямоване і на видалення ураженого нерва. Оскільки хвороба передається у спадок, перед тим, як планувати потомство, необхідно проконсультуватися з генетиком.

Коли необхідно терміново звернутися до лікаря

Часто нейрофіброматоз плутають з іншими захворюваннями через схожість симптомів. Тому у певних випадках медики рекомендують відвідати лікаря з метою встановлення точного діагнозу, оскільки на ранніх стадіях хвороби можна суттєво знизити негативний її вплив на весь організм. Отже, звернутися до лікарні потрібно за:

  • планування вагітності з метою медико-гінекологічної консультації;
  • Виявленні під шкірою новоутворень у нервів;
  • Поява на шкірі пігментних плям бежевого або коричневого кольору розміром від 5 мм;
  • Виникнення плям кавового кольору в підколінних ямках, пахвових западинах та паху;
  • Порушення слуху, рівноваги, появі шуму у вухах;
  • Зниження зору та запаморочення.

НЕЙРОФІБРОМАТОЗ І ТИПУ. Проблеми діагностики та лікування

Нейрофіброматоз включає своє визначення групу спадкових захворювань, які характеризуються розвитком пухлин з нервової тканини, що виникають внаслідок порушення процесу росту клітин. Ці доброякісні пухлини здатні переходити до злоякісних новоутворень, тому важливо не залишати цю проблему без належної уваги. Такі утворення можуть виявлятися на будь-якій ділянці ЦНС: спинному та головному мозку, периферичних нервах.

Серед чоловіків та жінок це захворювання зустрічається з однаковою частотою. Найчастіше захворювання діагностується у дитячому віці, але виділять типи нейрофіброматозу, при якому перші симптоми виявляються у віці 20 – 30 років.

Найчастіше зустрічається нейрофіброматоз Реклінгхаузена. Виділяють дві форми: центральну та периферичну. При центральній формі уражається ЦНС, а у разі розвитку периферичної форми страждають на периферичні нерви. З цих двох форм перша діагностується набагато частіше, причому перші симптоми виявляються приблизно з 3 до 16 років.

Прогноз захворювання залежить від поширеності процесу, але здебільшого є відносно сприятливим. Однак не варто забувати, що численні шкірні прояви здатні приносити людині дискомфорт та незручності. Особливо це актуально серед жінок, які трепетно ​​ставляться до своєї краси і, зокрема, до свого обличчя, тому розвиток пухлин в області обличчя може призвести до депресивного стану, який також потребує корекції.

З боку ЦНС

Гліома зорового тракту може визначатися на КТ (особливо при дослідженнях з малою товщиною зрізу) як веретеноподібне або екзофітне розширення зорового нерва, може також спостерігатися звивистість його перебігу. Проте чутливішою методикою є МРТ. Гліома виявляє себе високим у Т2ВІ МР-сигналом (може визначатися тонка гіпоінтенсивна смужка по периферії – відсунута пухлиною тверда мозкова оболонка) та МР-сигналом від ізо-до гіпоінтенсивного на Т1ВІ; Такі пухлини часто накопичують контрастний препарат.

Диференціальна діагностика гліоми зорового нерва в першу чергу проводиться з менінгіомою: для останньої характерна наявність кальцинатів і симптом «трамвайних рейок», коли краї збережного зорового нерва видніються у вигляді паралельних смуг на фоні пухлини). Гліому хіазмальної області потрібно диференціювати з гангліонгліомою, менінгіомою, астроцитомою або гліомою гіпоталамуса та ін.

Існує класифікація поширеності гліом зорового тракту по Dodge: 1 стадія: у процес залучено лише зоровий нерв. 2 стадія: залучення хіазми. 3 стадія: залучення гіпоталамуса та/або інших прилеглих структур. .

Малюнок 5 | На аксіальному КТ-скані визначається нерівномірно розширений правий зоровий нерв (на скані – зліва). .

Малюнок 6 | Двосторонні гліоми зорових нервів у пацієнта з НФ1. Визначається двостороннє розширення зорового нерва з підвищенням МР-сигналу від нього на Т2ВІ (1) та інтенсивним накопиченням контрастного препарату (2). У цього пацієнта визначалися зони підвищення МР-сигналу в Т2ВІ без чітких контурів, мас-ефекту або набряку прилеглої паренхіми мозку, розташовані в базальних ядрах і таламусі (3).

Симптоми

Фото: shattlufa.ru Найчастіше перші симптоми захворювання проявляються у дитячому віці у вигляді пігментації шкіри та появи нейрофібром.

Пігментація шкіри проявляється у вигляді дрібних плям овальної форми. Колір таких плям – жовтувато-коричневий (часто порівнюють із кольором «кава з молоком»), іноді зустрічаються плями синього або фіолетового кольору, поверхня – гладка. Розташовуються плями переважно на тулубі, шиї, а також у пахвинних та пахвових складках.

Нейрофіброма – це доброякісна пухлина, яка розвивається з оболонок нервів, розташовується найчастіше в шкірі та підшкірній клітковині.

Ці утворення являють собою вузлики м’які на дотик, безболісні. Розміри нейрофібром варіюють від одного до кількох сантиметрів. Крім того, існує дифузна форма нейрофіброматозу, за якої пухлина досягає гігантських розмірів.

Нейрофіброми розташовуються вздовж нервових стволів, тому в клініці захворювання є порушення чутливості. Це виявляється у вигляді парестезії, тобто відчуття оніміння і «повзання мурашок». Також людину може турбувати зуб та помірний біль.

Виділяють 7 типів захворювання, кожен із яких має свої особливості клінічних проявів:

  • 1 тип найчастіше зустрічається, характеризується вираженим утворенням нейрофібром та пігментних плям. Нейрофіброми зазвичай мають колір незміненої шкіри, іноді зустрічаються коричневого або рожево-синюватого кольору, на верхівці освіти може спостерігатися ріст волосся. Їхня присутність зазвичай не створює жодного суб’єктивного дискомфорту, лише з косметичної точки зору дані освіти можуть приносити незручності. Пігментні плями розташовуються на тулубі, в області пахвинних і пахвових складок. На тулуб плями мають жовтувато-коричневий колір, у пахвинних складках і пахвових западинах плями за своїм кольором нагадують ластовиння. Відмінною ознакою 1го типу є вузлики Лиша – цятки на райдужці білуватого кольору;
  • 2 тип зустрічається рідше, йому характерні менш численні нейрофіброми і менш виражена пігментація. У цьому типі захворювання утворюються невриноми – хворобливі освіти як рухливих і щільних пухлин. Однією з частих локалізація невриноми є слуховий нерв, тому в клініці захворювання є порушення слуху;
  • 3 тип багато в чому схожий на 2й, але важливою ознакою є виявлення нейрофібром на долонях, що не зустрічається при 2м типі. Також слід зазначити, що при даному типі захворювання розвиток симптомів спостерігається у віці 20 – 30 років;
  • 4 тип характеризується превалюванням шкірних нейрофібром над іншими проявами захворювання;
  • 5 тип характеризується сегментарним ураженням, тобто симптоми захворювання можуть проявлятися на одній частині тіла або на одній ділянці шкірі;
  • 6 тип відрізняється появою пігментних плям без нейрофібром;
  • 7 тип характеризується пізнім проявом захворювання, найчастіше перші симптоми виявляються у віці понад 20 років.

Поява неврином на термінальних гілках нервових стовбурів може призвести до порушення лімфовідтоку та розвитку так званої «слоновості», яка проявляється у вигляді вираженого набряку, що призводить до збільшення розміру кінцівок.

Етіологія та патогенез нейрофіброматозу 1 типу

Причиною розвитку нейрофіброматозу 1 типу є аутосомно-домінантна мутація у гені NF1. В одній половині випадку вона успадковується від батьків, при цьому повна пенетрантність мутації завершується після закінчення періоду дитинства, тобто ймовірність носія є 100%. В іншій половині випадків відзначається мутація de novo.

Мутація із втратою функції гена NF1 у хромосомному сегменті 17q11.2 викликає недостатній синтез білка-онкосупресора нейрофіброміну. Ідентифіковано понад 1 тис. різних мутацій NF1. Більшість мутацій призводять до сильного усічення генного продукту.

Нейрофібромін, що відноситься до сімейства ГТФазу-активуючих білків, відповідає за негативну регуляцію активності сигнального шляху RAS/MAPK за допомогою прискорення гідролізу Ras-зв’язаного гуанозинтрифосфату (ГТФ). Генетичні поломки порушують контроль над клітинним зростанням та нейрональним розвитком.

Діагностика

Найчастіше це захворювання проявляється у дитячому віці, лише деякі типи нейрофіброматозу дають себе знати у віці 20 – 30 років. Поява у дитини пігментної плями не є приводом для паніки, але все ж таки не варто відкладати похід до дерматолога. На прийомі фахівець огляне не тільки пляму, що виникла, але також зробить огляд всього тіла. Оцінюється локалізація пігментних плям, їх кількість та колір. Також ознакою, що вказує на нейрофіброматоз, є виявлення нейрофібром. Це доброякісні пухлини, які розвиваються з оболонок нервів, розташовуються найчастіше у шкірі та підшкірній клітковині. При пальпації (обмацуванні) цих утворень лікар зазначає м’яку консистенцію. Найчастіше хворобливі відчуття відсутні.

Для оцінки стану спинного та головного мозку призначається КТ, більшу інформативність має МРТ, але, на жаль, даний метод дослідження є далеко не дешевим. Також у деяких випадках призначається рентгенологічне дослідження черепа та хребта.

Так як можуть уражатися периферичні нерви, важливо оцінити їхній функціональний стан. Насамперед лікар обстежує пацієнта щодо порушення чутливості. При цьому впливають різними подразниками на ділянки тіла, щоб оцінити реакцію у відповідь в обох половинах тіла. Враховуючи, що найчастіше уражається слуховий нерв, важливо провести оцінку слуху. Для цього проводиться аудіометрія (вимір гостроти слуху за рахунок визначення слухової чутливості до звукових хвиль різної частоти). Даний метод простий у використанні і не завдає досліджуваному ніяких незручностей.

Гліоми стовбура мозку

Складають приблизно 8-10% від загальної кількості новоутворень ЦНС при НФ1. Середній вік пацієнтів становить 8 років. Найчастіше уражається мозок, наступними за частотою є Варолієв міст і проміжний мозок. Слід відзначати супутні гідроцефалію та вклинення мозку. Пухлини виглядають гіперінтенсивними на Т2ВІ, зазвичай гетерогенно накопичують контраст. Щоб не пропустити слабоінтенсивне контрастне посилення, можливе використання субтракції. .

Малюнок 7 | Гліома стовбура мозку. В області мозочка визначається гіперінтенсивна в Т2ВІ (а) освіта, яка на постконтастних Т1ВІ (b) демонструє слабке негомогенне накопичення контрасту.

Лікування

На жаль, на сьогоднішній день немає радикального способу лікування. Людям, які страждають на нейрофіброматоз, призначаються препарати, здатні зменшити швидкість поділу клітин. Метою даної терапії є зниження темпу зростання пухлини, що необхідно для запобігання прогресу захворювання.

Щоб усунути освіту, використовується хірургічне лікування. Оскільки освіти є доброякісними, багато лікарів рекомендують почекати з операцією, якщо захворювання приносить дискомфорт лише з косметичного боку. Це важливо враховувати, тому що в деяких випадках після хірургічного видалення утворень може відбутися прогрес процес, що проявляється у вигляді збільшення розмірів та кількості вузлів.

У тих випадках, коли утворення розташовуються в місці постійної травматизації або стискають життєво важливі органи, хірургічне видалення не варто відкладати. Також без сумнівів хірургічний метод лікування застосовується, коли утворення стають злоякісними. У цій ситуації лікування доповнюється променевою та хіміотерапією.

Не слід забувати, що освіти привертають увагу оточуючих людей, що викликає в людини почуття незручності, розвиток комплексів щодо своєї зовнішності. У деяких випадках цей стан може дійти рівня депресії, тому рекомендується не залишати поза увагою цей досить важливий факт. Лікар з огляду на емоційний стан пацієнта може відправити до психотерапевта, який допоможе впоратися з цим станом шляхом розмов або призначення медикаментів.

Скелетні аномалії

Для нормального функціонування кісткової тканини потрібна скоординована взаємодія між резорбуючими (остеокласти) та костеутворюючими (остеобласти) клітинами. Використання мишачої моделі показало порушення функції остеобластів (збільшення продукції пірофосфату, зниження кісткового морфогенетичного протеїну 2, що сприяє диференціації остеобластів) у мутантних за НФ1 геном мишей. В результаті у пацієнтів відзначається порушення мінералізації кісток, дугоподібні деформації великогомілкових кісток, кіфотичні та сколіотичні деформації, деформації грудної клітки, псевдоартрози великих суглобів, дисплазія клиноподібних кісток.

Ліки

У лікуванні нейрофіброматозу використовуються лікарські засоби, але їх призначення стосується лише симптоматичного лікування, саму проблему вони не усувають. Використовуються такі ліки:

  • кетотифен;
  • фенкарол;
  • тигазол;
  • Лідаза.

Дані препарати призначаються лікарем суворо індивідуально, тому що не в кожному випадку раціональне використання цих препаратів.

Тигазол містить вітамін А. Протипоказань до використання препарату практично немає, з обережністю варто поставитися людям із печінковою або нирковою недостатністю, а також у разі індивідуальної непереносимості компонента.

Кетотифен відноситься до протиалергічних препаратів, має мембраностабілізуючу дію. Фенкарол також відноситься до протиалергічних засобів. Препарат має хорошу протисвербіжну дію, тому призначається людям, у яких у клініці захворювання є свербіж. Фенкарол добре переноситься, практично не викликає побічних ефектів. Протипоказаний людям із захворюваннями ШКТ та нирок. Слід пам’ятати, що препарат не впливає пригнічуючим на ЦНС, але в окремих випадках спостерігається слабкий седативний ефект.

Лідаза містить як активну речовину гіалуронідазу. Це фермент, дія якого спрямована на гіалуронову кислоту. Препарат збільшує проникність тканин, покращує їх трофіку, підвищує еластичність рубцевих ділянок, сприяє розсмоктуванню гематом та усуває контрактури.

Фокальні області гіперінтенсивності (FASI)

Виявляються у приблизно 80% пацієнтів з НФ1 і являють собою області гіперінтенсивного МР-сигналу на Т2ВІ та FLAIR, розташовані в базальних ядрах, таламусі, стовбурі мозку, мозочку та субкортикальній білій речовині. Морфологічно є ділянки мієлінопатії зі збільшенням вакуолей. Кореляція цих змін із клінікою остаточно незрозуміла. .

Малюнок 8 | Визначаються асиметричні області гіперінтенсивного МР-сигналу Т2 в базальних ядрах з обох сторін. Також звертає на себе увагу гіперінтенсивне утворення по лівій поверхні шиї та голови – плексиформна нейрофіброма.

Народні засоби

Кошти народної медицини ні в якому разі не позбавлять нейрофіброматозу, але можуть допомогти в комплексному лікуванні, призначеному лікарем. Незважаючи на те, що народні засоби вважаються нешкідливими, перед використанням будь-яких рецептів рекомендується звернутися до лікаря за консультацією, який підкаже всю користь та можливу шкоду того чи іншого засобу.

Для підтримки імунітету не слід забувати про харчування. Слід збільшити у своєму раціоні вміст кисломолочних продуктів (молоко, кефір, ряжанка), морських продуктів (морська риба, морська капуста), з м’ясних продуктів перевага надається курці та яловичині, також корисний зелений чай, оскільки він має антиоксидантну дію. Також рекомендується позбавитися шкідливих звичок. Це допоможе у зміцненні загального стану організму.

Існує рецепт настою з чистотілу. Для її приготування необхідно взяти 1 ст. л. трави і залити трьома склянками окропу. Після наполягання слід випивати по одній склянці за 15 хвилин до їди. Дана рослина у великих концентраціях вважається отруйною, тому важливо дотримуватися пропорцій у приготуванні настою. Слід зазначити, що приготований настій зберігається трохи більше 48 годин, після цього часу вживати настій суворо забороняється.

Також використовують настій із лопуха. Для його приготування підійдуть як стебла, так і коріння рослини. Ці інгредієнти заварюються у воді за розрахунками 30 гр на 1 л води. Після приготування настій використовується 3 десь у день.

Інформація має довідковий характер і не є керівництвом до дії. Не займайтеся самолікуванням. При перших симптомах захворювання зверніться до лікаря.

ПОШУК ЛІКУВАННЯ ПО ВСЬОМУ СВІТІ РАЗОМ З YELLMED

Інші прояви з боку ЦНС, області голови та шиї

Малюнок 9 | STIR шийного відділу хребта в сагітальній проекції. Визначається гіперінтенсивне інтрамедулярне утворення з нечіткими краями – астроцитома спинного мозку. У пацієнтів із НФ1 підвищений ризик виникнення злоякісних новоутворень ЦНС. .

Малюнок 10 | Аксіальний Т2Fs (а) та корональний Т2ВІ (b) у пацієнта з НФ1. Визначаються нерівномірне розширення та гіперінтенсивність МР-сигналу від спинномозкових нервів, зумовлені інтраневральними нейрофібромами. .

Малюнок 11 | Сагітальний Т2ВІ поперекового відділу хребта. Визначається ектазія (розширення) дурального мішка. .

Малюнок 12 | Аксіальний КТ-скан орбіт. Визначається дисплазія лівого крила клиноподібної кістки (гурток); збільшено верхню орбітальну щілину. Нерідко в цій галузі виникають нейрофіброми, що призводять до проптозу на стороні ураження. .

Малюнок 13 | 3D-реконструкція КТ кісток черепа. Спостерігається дисплазія лівого крила клиноподібної кістки. Також привертає увагу збільшення мозкового черепа.